E-双样本-甲状腺癌血液17基因检测

检测概述

甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤之一，近年来发病率呈上升趋势。E-双样本-甲状腺癌血液17基因检测是由凉山彝族自治州万核医学基因检测咨询中心推出的创新性检测项目，通过分析血液中的17个甲状腺癌相关基因，为临床诊断、治疗方案选择和预后评估提供重要依据。

本检测采用双样本检测技术，同时分析血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC），显著提高检测灵敏度和特异性。相比传统单一检测方法，双样本技术能更全面捕捉肿瘤的分子特征，尤其适用于早期筛查和微小残留病灶监测。

凉山彝族自治州万核医学基因检测咨询中心拥有先进的测序平台和专业的生物信息分析团队，确保检测结果的准确性和可靠性。如需预约或咨询，请拨打400-178-9498。

检测原理

本检测基于高通量测序技术（NGS），通过捕获和测序血液中与甲状腺癌密切相关的17个基因的突变、拷贝数变异和融合等信息。这些基因包括：

• BRAF：甲状腺乳头状癌中最常见的突变基因
• RAS家族（NRAS、HRAS、KRAS）：滤泡性甲状腺癌的重要标志
• RET：髓样癌的关键驱动基因
• TP53：与甲状腺癌进展和不良预后相关
• TERT启动子：与肿瘤侵袭性相关

检测采用双样本策略：一方面从血浆中提取ctDNA，反映肿瘤的分子异质性；另一方面从全血中分离CTC，获取完整的肿瘤细胞信息。两种样本互补，可检测到低至0.1%的突变等位基因频率（MAF），显著优于传统方法。

万核基因采用国际领先的分子条形码技术，有效区分真实突变和测序错误，确保结果准确性。数据分析阶段结合临床数据库和本地人群特征，提供个性化的解读报告。

临床意义

本检测具有多重临床价值：

• 辅助诊断：对细针穿刺结果不确定的病例提供分子层面的补充信息
• 分型指导：鉴别甲状腺癌亚型（乳头状癌、滤泡癌、髓样癌等）
• 治疗选择：预测靶向药物（如BRAF抑制剂、RET抑制剂）的敏感性
• 预后评估：识别TERT、TP53等与侵袭性相关的基因变异
• 复发监测：通过定期检测追踪分子残留病灶和耐药突变

与传统方法相比，血液基因检测具有无创、可重复的优势，特别适合：

• 无法获取足够活检组织的患者
• 需要动态监测治疗反应的情况
• 评估手术后的分子残留状态

凉山万核基因的检测报告不仅提供基因变异结果，还包含临床行动建议，帮助医生制定个体化方案。咨询热线：400-178-9498。

适用人群

本检测推荐以下人群：

对于凉山彝族自治州的居民，由于地理环境和饮食结构特点（如碘摄入情况），甲状腺疾病发病率较高。万核基因特别关注本地人群的分子特征，在数据分析中纳入区域特异性参考数据库，提高检测的适用性。

需要注意的是，本检测不能完全替代组织病理检查，临床决策应结合影像学、生化指标等综合判断。如有特殊需求，可致电400-178-9498与遗传咨询师沟通。

检测流程

在凉山万核医学基因检测咨询中心进行检测的流程如下：

1. 预约登记：通过电话400-178-9498或现场预约，填写知情同意书
2. 样本采集：由专业人员抽取10mL外周血（EDTA抗凝管），无需空腹
3. 样本运输：采集后6小时内送至实验室（凉山州内可安排上门取样）
4. 实验分析：DNA提取、文库构建、高通量测序（约5-7个工作日）
5. 报告出具：生物信息分析+临床解读（2-3个工作日）
6. 报告交付：电子版+纸质版，提供专业医生咨询服务

万核基因采用全程冷链运输和双人复核制度，确保样本质量和数据准确性。对于特殊病例，可申请加急服务（3个工作日出结果）。报告解读服务由具有临床经验的分子病理专家提供，确保结果与临床实践紧密结合。

样本要求

为确保检测质量，请遵循以下样本要求：

万核基因为凉山州内合作医疗机构提供免费样本采集包，包含专用采血管、运输箱和申请单。如自行采集，请避免：

• 使用肝素抗凝管（影响下游实验）
• 剧烈震荡样本（导致溶血）
• 样本反复冻融

如有任何样本相关问题，可随时联系400-178-9498获得技术支持。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 基因变异汇总表：列出所有检出变异（突变、融合、CNV）及临床意义分级
• 靶向药物关联：标注FDA/NMPA批准或临床试验阶段的匹配药物
• 预后评估：基于分子特征的复发风险分层（低/中/高危）
• 家系建议：对可能遗传性突变（如RET）的家族筛查建议

报告采用五级临床意义分类系统：

1. 致病性：明确与甲状腺癌相关（如BRAF V600E）
2. 可能致病性：高度怀疑但证据有限
3. 临床意义未明：需结合其他检查判断
4. 可能良性：不太可能导致疾病
5. 良性：已知多态性或正常变异

凉山万核医学基因检测咨询中心提供免费的报告解读服务，由专业遗传咨询师或肿瘤科医生帮助理解结果。对于复杂病例，可申请多学科会诊（MDT）。请保存好报告编号，咨询时拨打400-178-9498并提供相关信息。

需要注意的是，基因检测结果是动态变化的，特别是在治疗过程中可能出现新发突变。建议高风险患者每6-12个月复查，以及时发现分子水平的进展。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。