双样本-泌尿系统肿瘤血液99基因检测

双样本-泌尿系统肿瘤血液99基因检测：基于NGS的精准诊疗新策略

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-泌尿系统肿瘤血液99基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN指南及CSCO指南推荐，对于晚期或转移性泌尿系统肿瘤（如尿路上皮癌、肾细胞癌、前列腺癌等），基于二代测序（NGS）的基因检测已成为指导精准治疗、评估预后及探索潜在治疗靶点的重要工具。指南明确指出，对于标准治疗失败、考虑参加临床试验或存在罕见病理亚型的患者，进行全面的基因检测是必要的临床决策依据。本检测旨在通过一次检测，系统性地分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）与配对白细胞gDNA，为泌尿系统肿瘤患者提供全面的分子图谱，从而寻找靶向、免疫及化疗的用药机会，评估遗传风险，并监测微小残留病灶（MRD）。

1. 项目介绍与流行病学背景

泌尿系统肿瘤是全球范围内常见的恶性肿瘤，在中国其发病与死亡负担尤为沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 发病率与死亡率：泌尿系统恶性肿瘤（主要包括膀胱癌、肾癌、前列腺癌等）总体发病率位居中国男性恶性肿瘤前列。其中，前列腺癌发病率呈现快速上升趋势，膀胱癌则是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一。
• 5年生存率：不同泌尿系统肿瘤的生存率差异显著。早期局限性肿瘤5年生存率较高，但一旦发生转移，生存率将大幅下降。例如，转移性尿路上皮癌的5年生存率不足10%。
• 高发年龄与性别分布：前列腺癌高发于60岁以上男性；膀胱癌和肾癌高发年龄在50-70岁。泌尿系统肿瘤整体男性发病率显著高于女性，男女比例约为3-4:1。
• 年新发病例数：中国每年新发泌尿系统恶性肿瘤病例数庞大，其中前列腺癌、膀胱癌、肾癌的新发病例数均位居所有癌种前十五位，构成了重大的公共卫生挑战。

在此背景下，传统的组织活检存在侵入性、时空异质性等局限。而基于血液的“液体活检”技术，特别是双样本（血浆ctDNA+配对白细胞gDNA）NGS检测，能够无创、动态地反映肿瘤的分子特征，克服组织样本获取困难的问题，对于指导晚期患者的全程管理具有不可替代的价值。

2. 检测内容详解

本检测采用高通量测序技术，针对99个与泌尿系统肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗、化疗及遗传易感性密切相关的基因进行深度测序，涵盖点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因融合等多种变异类型。核心检测内容与临床意义如下表所示：

注：以上仅为部分示例，完整基因列表涵盖信号通路、细胞周期、表观遗传调控等关键生物学过程。

3. 检测技术原理

本检测采用基于NGS的“双样本”液体活检技术，其核心流程与原理如下：

• 样本处理与cfDNA提取：采集患者外周血，分离血浆与白细胞。从血浆中提取循环游离DNA（cfDNA），其中包含正常细胞释放的DNA和肿瘤细胞释放的ctDNA。同时，从白细胞中提取基因组DNA（gDNA）作为对照。
• 文库构建与目标区域捕获：对cfDNA和配对gDNA分别进行末端修复、加接头等步骤构建测序文库。使用特异性探针杂交捕获技术，富集99个目标基因的全外显子及部分内含子区域，确保对低频突变的高效检出。
• 高通量测序：在高通量测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到高深度覆盖（通常血浆cfDNA测序深度>10000X），以准确识别低至0.1%的体细胞变异。
• 生物信息学分析与双样本比对：将测序数据与人类参考基因组比对。关键步骤在于将血浆cfDNA的测序数据与配对白细胞gDNA的测序数据进行比对，通过生物信息学算法过滤掉由克隆性造血等背景因素产生的胚系或年龄相关突变，从而特异性地识别出真正来源于肿瘤的体细胞突变，极大提高了检测的特异性和准确性。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景的泌尿系统肿瘤患者：

• 初诊分型与一线治疗决策：晚期或转移性患者，在治疗前希望通过液体活检全面了解肿瘤分子特征，寻找一线靶向或免疫治疗机会，避免有创组织活检。
• 耐药后治疗方案探索：经历标准治疗（如含铂化疗、靶向治疗、免疫治疗）后出现疾病进展的患者，通过检测寻找耐药机制（如新发突变、旁路激活）和后续治疗靶点。
• 术后监测与复发预警：根治性手术（如根治性膀胱切除术、肾癌切除术、前列腺切除术）后的患者，定期进行ctDNA动态监测，评估微小残留病灶（MRD）状态，早于影像学发现复发迹象。
• 遗传风险评估：具有早发、多发、家族史等特征的泌尿系统肿瘤患者，通过分析白细胞gDNA及血浆中可能的胚系突变，评估是否存在遗传性肿瘤综合征风险（如林奇综合征、遗传性肾癌综合征）。
• 高危人群筛查辅助：结合其他临床指标，为高危人群（如长期吸烟、职业暴露史）提供一种无创的分子水平筛查辅助手段。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程清晰便捷：

1. 临床医嘱与知情同意：临床医生根据患者病情评估，开具检测医嘱，并向患者充分说明检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集：由专业人员使用专用cfDNA采血管采集患者外周血。采血管需轻柔颠倒混匀，并按要求保存和运输，确保血液中cfDNA的稳定性。
3. 样本寄送与登记：样本在低温条件下快速寄送至中心实验室。实验室接收样本后，进行唯一编码登记，确保信息准确与样本可追溯。
4. 实验室检测与生信分析：实验室严格按照标准操作流程完成cfDNA/gDNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序及前述的双样本生物信息学分析。
5. 报告生成与交付：检测完成后，实验室在7个工作日内出具权威、易懂的检测报告。报告将通过安全渠道返回至临床医生处，供诊疗决策参考。

6. 预防与监测策略

基于液体活检的分子监测正在改变泌尿系统肿瘤的术后管理模式：

• 术后标准化随访：建议患者术后遵循CSCO等指南进行定期随访，包括体格检查、影像学（如CT、MRI、骨扫描）及血清学标志物检查。随访频率根据肿瘤类型、分期和风险分级而定，通常术后前2-3年每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。
• ctDNA动态监测与MRD评估：在传统随访基础上，可引入ctDNA监测。术后基线检测（如术后4周）若ctDNA为阴性，提示MRD阴性，复发风险较低。之后定期（如每3-6个月）复查，若ctDNA由阴转阳，往往早于影像学复发数月至数月，提示需启动更密切的复查或考虑早期干预。
• 治疗反应监测：对于接受系统性治疗的患者，治疗期间动态监测ctDNA水平的变化，可以实时评估治疗反应，预测疗效和耐药，为及时调整治疗方案提供依据。

7. 报告解读与临床决策支持

一份专业的检测报告不仅是数据列表，更是临床决策的路线图：

• 突变分类与注释：报告将检出的基因变异分为多个等级，如“具有明确临床意义的变异”、“潜在临床意义的变异”、“临床意义未明的变异”及“良性/可能良性变异”。重点解读前两类变异。
• 用药建议与证据级别：针对具有明确或潜在临床意义的变异，报告会列出国内外已获批或处于临床试验阶段的相应靶向药物、免疫治疗或化疗方案，并标明其证据来源与等级（如FDA/NMPA批准、NCCN/CSCO指南推荐、高水平临床研究）。
• 遗传咨询提示：若检测发现可能为胚系起源的致病/可能致病突变（特别是在DNA损伤修复通路基因中），报告会明确提示，并建议患者进行遗传咨询及家系验证。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限的患者，报告可根据其独特的分子特征，匹配正在招募的相应靶点或生物标志物的临床试验信息，为患者提供前沿的治疗机会。

作为临床医生，需结合患者的全面情况（病理类型、分期、既往治疗史、体能状态等）来解读分子报告，与患者充分沟通，制定个体化的精准治疗或监测方案。双样本-泌尿系统肿瘤血液99基因检测，是连接分子信息与临床实践的重要桥梁，助力实现泌尿系统肿瘤的全程精准管理。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。