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肉瘤全体系基因检测：精准诊疗的基石

一、项目介绍与肉瘤流行病学

肉瘤全体系基因检测是一项基于下一代测序技术，对肉瘤组织或血液中的肿瘤相关基因进行全方位分析的检测项目。它旨在系统性地寻找与肉瘤发生、发展、治疗及预后相关的基因变异，为患者的全程管理提供分子层面的依据。

了解肉瘤在中国的疾病负担，有助于我们认识其诊疗的严峻性与精准医疗的必要性：

• 发病率与年新发病例数：肉瘤属于相对罕见的恶性肿瘤，约占所有成人恶性肿瘤的1%，儿童恶性肿瘤的15%。根据中国国家癌症中心的最新统计数据，中国肉瘤的年新发病例数估计超过2.5万例。
• 死亡率与5年生存率：由于肉瘤异质性强、侵袭性高，且部分亚型对传统放化疗不敏感，其总体预后较差。中国肉瘤患者的整体5年生存率约为50-65%，晚期或转移性患者的预后更不乐观，死亡率较高。
• 高发年龄与男女比例：肉瘤可发生于任何年龄，呈现双峰分布。第一个高峰在青少年和青年时期（15-30岁），第二个高峰在中老年时期（>50岁）。总体而言，男性发病率略高于女性，男女比例约为1.3:1。

这些数据凸显了提高肉瘤诊疗精准度的紧迫性。通过基因检测实现“异病同治”或“同病异治”，是突破当前治疗瓶颈、改善患者生存的关键路径。

二、检测内容详解

本检测采用大Panel设计，全面覆盖与肉瘤诊断、分型、预后及治疗相关的基因。下表列举了部分核心检测内容及其临床意义：

注：检测Panel还包含其他数十个肉瘤相关基因，如FUS、EWSR1、ALK、ROS1等，以全面捕捉驱动变异。

三、检测技术原理

本检测基于下一代测序技术，流程严谨，确保结果的准确性与可靠性：

• 1. 样本建库：从福尔马林固定石蜡包埋组织或外周血循环肿瘤DNA样本中提取高质量核酸，经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 2. 目标区域捕获：使用特异性探针与文库中的目标基因区域进行杂交捕获，富集与肉瘤相关的基因外显子及部分内含子区域，确保检测效率与深度。
• 3. 高通量测序：将捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 4. 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、去重。通过专业的生物信息算法，识别单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型，并过滤胚系变异。
• 5. 注释与解读：将筛选出的体细胞变异与国际权威数据库进行比对，结合最新临床研究证据，对变异的致病性、临床意义及用药关联进行专业解读。

四、适用人群

肉瘤患者在不同诊疗阶段均可从基因检测中获益，主要适用于以下五类人群：

1. 初诊患者，尤其是病理分型困难者： 当常规病理难以明确具体亚型时，特征性基因融合或突变（如SYT-SSX、EWSR1-FLI1）可提供决定性诊断依据，避免误诊。

2. 晚期或复发/转移患者，寻求靶向或免疫治疗机会： 检测可系统性地寻找可靶向的驱动基因突变（如NTRK融合、KIT突变）或免疫治疗生物标志物（如TMB-H），为制定后线治疗方案提供直接指导。

3. 术后患者，评估复发风险与监测微小残留病灶： 通过检测肿瘤组织中的特异性突变，可作为术后通过血液进行ctDNA监测的个体化分子标签，实现无创的MRD评估和早期复发预警。

4. 有肉瘤家族史或个人多发肿瘤史的患者： 评估是否存在TP53、RB1等遗传性肿瘤综合征相关基因的胚系突变，为患者及其家属提供遗传风险评估和风险管理建议。

5. 参与临床试验的筛选： 许多针对肉瘤的新药临床试验要求患者具备特定的分子标志物，本检测可为匹配最合适的临床试验提供依据。

五、检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰高效，报告周期约为7个工作日。

1. 临床医嘱与知情同意： 由临床医师根据患者病情评估并开具检测申请，患者或家属充分知情并签署同意书。
2. 样本采集： 优先使用肿瘤组织样本（石蜡切片或新鲜组织），确保肿瘤细胞含量满足检测要求。对于无法获取组织的患者，可采用外周血进行循环肿瘤DNA检测。
3. 样本寄送： 样本按要求妥善保存，通过专业物流冷链寄送至检测实验室。
4. 实验室检测与分析： 实验室接收样本后进行质控、核酸提取，并完成上述NGS全流程检测与生物信息学分析。
5. 报告出具与交付： 生成包含所有检测发现、详细解读、用药建议和临床试验信息的综合报告，交付至主治医师。

六、预防与监测

对于肉瘤患者，治疗后的定期随访和监测至关重要，基因检测技术为此提供了新工具：

• 常规术后随访： 建议术后2年内每3-4个月进行一次全面复查（包括体格检查、影像学），第3-5年每6个月一次，5年后每年一次。具体频率需根据肉瘤亚型、分期和分级个体化调整。
• ctDNA动态监测与MRD评估： 基于治疗前肿瘤组织检测到的特异性基因突变，可在术后定期抽取外周血，监测循环肿瘤DNA水平。ctDNA的持续阴性提示分子层面上的完全缓解，而ctDNA的再次出现或升高，往往早于影像学发现，提示分子残留病灶或复发，为临床干预提供宝贵的时间窗口。
• 治疗疗效监测： 对于接受靶向治疗的患者，通过动态监测血液中特定驱动基因突变丰度的变化，可以实时评估药物疗效，并提前预警继发性耐药突变的发生。

七、报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。报告通常包含以下核心部分：

• 突变分类与临床意义： 明确列出具有临床意义的体细胞变异，并根据其致病性和与治疗的相关性进行分类（如治疗性、预后性、诊断性）。
• 靶向及免疫治疗建议： 针对检出的明确靶点，列出国内外已获批或处于临床试验阶段的对应药物，并注明证据等级和适应症状态。同时，对TMB、MSI等免疫治疗标志物进行解读。
• 临床试验匹配： 根据检测结果，筛选出患者可能符合入组条件的国内外相关新药临床试验，提供试验简介和关键信息。
• 遗传风险评估： 若发现具有潜在遗传倾向的基因突变（如TP53），报告会给出提示，并建议进行专业的遗传咨询以明确是否为胚系突变。
• 专业解读与备注： 由分子肿瘤专家团队对复杂结果进行总结，并就可能存在的技术局限性和临床应用的注意事项进行说明。

最终，报告需要由主治医师结合患者具体的临床表现、病理类型和整体状况进行综合判断，制定出最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。