全外显子基因检测+5次MRD
凉山彝族自治州西昌市全外显子基因检测+5次MRD预约就选西昌市万核医学基因检测咨询中心，地址：西昌市健康南路14号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD基因检测服务
由凉山彝族自治州西昌市万核医学基因检测咨询中心提供的全外显子基因检测+5次MRD是一项先进的基因检测服务，为临床诊断、疾病预防和健康管理提供科学依据。预约咨询请拨打400-178-9498。
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是结合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶(MRD)监测的综合性检测方案。全外显子测序可检测人类基因组中约2万多个基因的全部外显子区域，覆盖85%以上的已知致病突变；而MRD监测则通过高灵敏度技术追踪治疗后体内残留的微量肿瘤细胞，为疗效评估和复发预警提供依据。
本检测由万核基因专业团队采用国际领先的测序平台和分析流程完成，具有以下优势：
- 全面性：一次性检测所有外显子区域
- 精准性：测序深度达100×以上，确保数据可靠性
- 动态监测：5次MRD检测可全面跟踪疾病进展
- 临床应用广：适用于肿瘤、遗传病等多种场景
检测原理
全外显子测序采用高通量测序技术(NGS)，通过探针捕获或PCR扩增富集所有编码蛋白质的外显子区域，然后进行大规模并行测序。测序数据经过生物信息学分析，可识别单核苷酸变异(SNVs)、小片段插入缺失(InDels)和拷贝数变异(CNVs)等多种类型的基因变异。
MRD检测则基于个体化肿瘤标志物的超灵敏检测技术，通过追踪患者特有的肿瘤特异性突变，可在治疗后检测到低至0.001%的残留肿瘤细胞。5次MRD监测方案设计科学，包含：
- 治疗前1次基线检测
- 治疗中期2次动态监测
- 治疗后2次随访监测
临床意义
本检测在临床实践中具有多重价值：对于肿瘤患者，可指导靶向治疗选择、预测药物敏感性、评估预后，并通过MRD监测及时发现复发迹象；对于遗传病患者，可明确致病基因，为精准治疗和家族遗传咨询提供依据；对于健康人群，可评估遗传风险，实现疾病早期预防。
具体临床应用包括但不限于：
| 应用领域 | 具体价值 |
|---|---|
| 肿瘤精准医疗 | 识别驱动突变，匹配靶向药物，预测免疫治疗反应 |
| 遗传病诊断 | 明确病因，指导生育决策，提供家族风险评估 |
| 疾病风险预测 | 评估多种复杂疾病(如心血管病、糖尿病)的遗传易感性 |
| 疗效监测 | 通过MRD动态评估治疗效果，及时调整治疗方案 |
适用人群
全外显子基因检测+5次MRD特别适合以下人群：
- 肿瘤患者：尤其是需要靶向治疗或免疫治疗的实体瘤和血液系统恶性肿瘤患者
- 有肿瘤家族史者：评估遗传性肿瘤综合征的可能性
- 不明原因疾病患者：长期未确诊的复杂疾病或罕见病患者
- 计划生育夫妇：评估单基因遗传病携带状态
- 健康管理人群：希望了解自身遗传风险，进行个性化健康管理
需要注意的是，本检测需在专业医生指导下进行。万核基因提供专业的遗传咨询支持，如有疑问可随时拨打400-178-9498咨询。
检测流程
在凉山彝族自治州西昌市万核医学基因检测咨询中心进行检测的完整流程如下：
- 预约咨询：通过电话400-178-9498或现场预约，专业顾问将评估检测必要性
- 签署知情同意：了解检测内容、预期收益和潜在风险
- 样本采集：由专业人员采集外周血或组织样本(具体要求见下节)
- 样本运输：使用专用冷链运输箱送至中心实验室
- 实验室检测：进行DNA提取、文库构建、测序和数据分析
- 报告生成：15-20个工作日内出具详细检测报告
- 报告解读：提供专业遗传咨询和临床建议
- MRD随访：按计划进行后续4次MRD监测
样本要求
为确保检测质量，万核基因对检测样本有严格要求：
全外显子检测样本要求：
- 外周血：EDTA抗凝管采集5-10mL，避免溶血
- 组织样本：新鲜组织≥50mg或石蜡切片10张(厚度4-5μm)
- 唾液样本：使用专用采集器采集2mL唾液
MRD检测样本要求：
- 外周血：每次需采集10mL EDTA抗凝血
- 骨髓液：适用于血液系统肿瘤，每次2-3mL
- 采样时间需与治疗周期配合，具体由临床医生确定
所有样本采集后应在4℃保存并24小时内送至实验室，长途运输需使用干冰。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 变异列表：详细列出所有检测到的临床相关变异
- 临床意义：根据ACMG指南对变异进行致病性分级
- 用药建议：基于PharmGKB数据库提供药物基因组学指导
- MRD趋势图：直观展示5次检测的肿瘤负荷变化
- 管理建议：针对检测结果提出个性化健康管理方案
报告解读需在专业医生或遗传咨询师指导下进行。万核基因提供专业的报告解读服务，帮助您充分理解检测结果及其对健康和治疗的指导意义。如有任何问题，欢迎随时致电400-178-9498咨询。
凉山彝族自治州西昌市居民可通过西昌市万核医学基因检测咨询中心预约全外显子基因检测+5次MRD服务，获取最前沿的基因检测和疾病监测解决方案。
