实体瘤-172基因（脑脊液版）

为什么医生建议做基因检测？这是许多肿瘤和家属在面对诊断或治疗选择时的疑问。在精准医疗时代，基因检测如同为治疗寻找“导航地图”。它能揭示驱动肿瘤生长的基因变异，帮助医生判断预后、选择靶向或药物、评估耐药机制，并监测复发风险。对于脑部肿瘤或实体瘤脑转移，脑脊液检测提供了一种创新的、微创的“液体活检”途径，适用于难以进行组织活检。

1. 项目介绍

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

“实体瘤-172基因（脑脊液版）”是一款基于下一代测序技术，专门针对脑脊液样本设计的肿瘤基因检测产品。它通过对脑脊液中循环肿瘤DNA进行深度测序，一次性分析172个与实体瘤发生发展密切基因，解读基因突变、融合、扩增等变异信息，为临床诊断、治疗选择和预后监测提供分子层面的依据。

该检测的临床应用覆盖泛实体瘤，适用于原发性脑肿瘤和实体瘤脑转移。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤整体年新例数约406.4万例。，中枢神经系统肿瘤虽然相对少见，诊断和治疗挑战性。脑胶质瘤是最常见的原发性肿瘤，约为每年5-8/10万人，在儿童恶性实体肿瘤中占比高达20%。某些类型的脑胶质瘤（如胶质母细胞瘤）预后较差，5年生存率较低。从年龄分布看，原发性脑肿瘤在儿童和老年人中呈现两个高峰。男女比例因类型而异，总体而言，多数类型男性略高于女性。这些数据凸显了针对脑部肿瘤进行精准分子诊断和个体化治疗的紧迫性和重要性。

2. 检测详解

本检测涵盖172个基因，覆盖了与实体瘤信号通路，但不限于：RTK/RAS/MAPK通路、PI3K/AKT/mTOR通路、细胞周期调控、DNA损伤修复、表观遗传修饰、检查点基因等。检测的突变类型点突变、/缺失、基因融合/重排、拷贝数扩增/缺失等。

注：上表为部分示例，完整基因列表请检测报告附录。临床证据等级综合参考权威指南（如NCCN、CSCO）及药物说明书。

3. 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序技术，流程严谨，确保检测的准确性与灵敏度：

• 样本处理与建库：采集的脑脊液样本经过离心分离后，提取游离DNA。经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对172个目标基因的外显子及部分子区域进行杂交捕获，富集与肿瘤基因片段。
• 高通量测序：将捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列数据，确保每个目标区域达到足够的测序深度。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、去重。通过专业算法识别体细胞突变、胚系突变、融合基因和拷贝数变异，并过滤掉背景噪音和胚系多态。
• 变异解读与报告：将分析出的变异与权威数据库进行比对，结合临床指南和文献，对变异的性、临床意义及用药进行解读，生成结构化报告。

4. 适用人群

• 初诊分型与预后判断：新确诊的脑部肿瘤（如胶质瘤、髓母细胞瘤）或实体瘤脑转移，需要通过分子分型明确诊断、评估预后（如IDH突变、1p/19q缺失状态）。
耐药后治疗方案选择：靶向或化疗治疗后出现进展，需探寻耐药机制（如EGFR T790M、MET扩增）以指导后续治疗。
• 术后微小残留监测：根治性手术或放化疗后，希望通过脑脊液ctDNA进行高灵敏度监测，评估复发风险。
• 遗传风险评估：个人或家族史提示有遗传性肿瘤综合征可能（如林奇综合征、Li-Fraumeni综合征），需进行胚系变异分析。
• 筛查与鉴别诊断：临床或影像学高度怀疑恶性肿瘤，但无法或不宜立即进行组织活检时，可作为诊断。

5. 检测流程

检测流程便捷高效，标准报告周期为7个工作日：

• 第一步：临床医嘱 - 由主治医师根据检测申请单。
• 第二步：样本采集与处理 - 通过穿刺术规范采集脑脊液样本至专用保存管，并按要求保存和运输。
• 第三步：样本寄送与接收 - 样本冷链运输至中心实验室，实验室进行样本登记和质控。
• 第四步：实验室检测 - 完成DNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告与交付 - 生成并审核详细的分子检测报告，以电子版及纸质版形式送达临床医生。

6. 预防与监测

对于脑肿瘤，系统性的随访和监测是管理的重要组成部分：

• 术后规律随访：建议在治疗结束后初期（如每3-6个月）进行规律的临床和影像学（MRI）随访，后期根据稳定延长间隔。
• 脑脊液ctDNA动态监测：相较于影像学，脑脊液ctDNA能更早地提示分子层面的复发或进展。在时间点（如术后、治疗前后、疑似复发时）进行检测，有助于评估疗效和MRD状态。
• MRD评估：通过高灵敏度检测技术监测脑脊液中是否存在与肿瘤特征性基因变异，从而评估微小残留，为是否需要干预治疗提供依据。
• 综合监测策略：结合临床症状、神经系统体征、影像学检查和液体活检结果，制定个体化的监测方案。

7. 报告解读

检测报告将提供、可操作的解读信息：

• 突变分类：明确报告体系突变与胚系突变，并对检测到的变异进行性分级（如性、可能性、意义不明等）。
• 用药建议：基于检测结果，列出可能获益的靶向药物、治疗药物对应的证据等级，并提示已获批的适应症或潜在的跨适应症用药可能。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选择或标准治疗失败，报告可能提供基因变异的在研临床试验信息。
• 遗传咨询建议：若检测到已知的性胚系变异，报告将给出明确的遗传咨询建议，提示对家族成员的意义。
• 预后与耐药信息：提供与预后分子标志物信息，以及可能介导当前或未来耐药的基因变异提示。

报告最终需由临床医生结合临床信息（、分期、体能状态、治疗史等）进行综合判断，制定个体化的治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。