子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T

为什么需要检测：了解中国的子宫内膜癌现状

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子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。在中国，其发病形势同样不容乐观。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，子宫内膜癌的年新发病例数持续上升，已成为严重威胁中国女性健康的疾病。

中国数据揭示的严峻现实：

• 发病率：子宫内膜癌在中国女性恶性肿瘤发病率中位居前列，且近年来呈明显上升趋势。
• 年新发病例数：根据统计，中国每年新发子宫内膜癌病例数量庞大，且城市地区的发病率高于农村。
• 高发年龄：子宫内膜癌的高发年龄主要集中在围绝经期及绝经后女性，但近年来，年轻患者的比例也有所增加。
• 男女比例：作为妇科恶性肿瘤，患者几乎全部为女性。
• 5年生存率：早期子宫内膜癌的预后相对较好，5年生存率较高。然而，晚期、复发或转移性患者的生存率则显著降低。这凸显了早期诊断和精准治疗的重要性。
• 死亡率：虽然早期患者预后较好，但总体死亡率仍不容忽视，晚期病例是导致死亡的主要原因。

这些数据清晰地表明，面对子宫内膜癌，我们不仅需要提高早期筛查意识，更需要对确诊患者进行科学、精准的疾病管理。传统的病理诊断如同识别“敌舰”的型号，而现代基因检测则如同为肿瘤进行一次深度的“雷达扫描”，旨在精准定位驱动肿瘤发生发展的核心基因突变，从而为后续的“精准打击”——即个体化治疗，提供至关重要的导航信息。

检测项目通俗解读：151基因“雷达扫描”

“子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T”是一项基于新一代测序技术的基因检测产品。我们可以这样理解它：

核心目标：对子宫内膜癌组织样本进行一次性、全方位的基因图谱分析。

“雷达”的构成：这个“雷达系统”聚焦于与子宫内膜癌发生、发展、预后及治疗密切相关的151个关键基因。这些基因涵盖了多个核心信号通路，例如PI3K/AKT/mTOR通路、RAS/RAF/MEK/ERK通路、细胞周期调控、DNA损伤修复等。

“扫描”的内容：

• 基因突变：检测基因上发生的点突变、插入/缺失突变等，寻找肿瘤的“驱动突变”（即导致细胞癌变的关键变异）。
• 其他变异类型：部分检测还能提供与基因拷贝数变化等相关的信息。

“扫描”的意义：通过这次深度扫描，临床医生可以：

• 分子分型补充：超越传统的病理分型，从分子层面更精细地划分肿瘤亚型，部分分型与预后密切相关。
• 寻找治疗靶点：明确肿瘤是否存在可靶向治疗的基因突变，例如PIK3CA、PTEN、AKT1、ERBB2等，为使用相应的靶向药物提供依据。
• 评估免疫治疗机会：通过分析肿瘤突变负荷等指标，评估患者从免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性。
• 提示遗传风险：发现如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等林奇综合征相关基因的胚系突变线索，提示患者及其家族可能存在遗传性肿瘤风险。

这项检测的本质，是将子宫内膜癌从“一种疾病”解构为“由特定基因异常驱动的一组疾病”，从而实现分类而治。

国内外治疗进展：从传统模式到精准医疗

子宫内膜癌的治疗已从单一的手术、放化疗模式，逐步进入结合分子特征的精准治疗时代。

传统治疗基石：全面分期手术是早期子宫内膜癌的主要治疗手段，术后根据病理危险因素决定是否需要辅助放疗或化疗。对于晚期或复发患者，化疗和放疗仍是基础。

精准治疗新篇章：随着对肿瘤分子机制的深入理解，治疗格局正在快速演变。

• 靶向治疗：
  • 针对PIK3CA/AKT/PTEN等通路异常，已有或正在研发相应的抑制剂，为特定突变患者提供了新的选择。
  • 针对HER2扩增的晚期子宫内膜癌，抗HER2靶向治疗显示出潜力。
  • 抗血管生成药物也已应用于晚期患者的治疗。
• 免疫治疗：具有微卫星高度不稳定的子宫内膜癌对免疫检查点抑制剂响应率较高，已成为这部分患者的重要治疗选择。基因检测是识别这部分人群的关键。
• 激素治疗：对于激素受体阳性的晚期或复发患者，内分泌治疗仍是一种有效的选择。

临床决策依据的演变：如今，国际和国内的前沿临床指南（如NCCN指南、CSCO指南）越来越强调分子检测在子宫内膜癌诊疗决策中的重要性。治疗方案的制定不再仅仅依赖于病理分期和分级，而是综合了分子分型的结果。例如，对于晚期患者，一线治疗前进行基因检测以寻找靶向或免疫治疗机会，已成为标准实践。基因检测报告为临床医生提供了循证医学的决策依据，使治疗“有据可依，有靶可打”。

检测过程攻略：从样本到报告的七步之旅

完成一次高质量的基因检测，需要临床医生、患者和检测实验室的密切配合。以下是核心流程的攻略：

预防与监测建议：超越检测的全程管理

基因检测是诊疗的重要一环，但子宫内膜癌的全程管理还包括预防和监测。

高危人群识别：

• 肥胖、高血压、糖尿病（代谢综合征）女性。
• 初潮早、绝经晚、未生育或生育少的女性。
• 长期单独使用雌激素替代治疗者。
• 有子宫内膜癌、结直肠癌家族史（尤其怀疑林奇综合征）的女性。

预防建议：

• 健康生活方式：控制体重，均衡饮食，加强锻炼，管理好血压和血糖。
• 谨慎使用激素：在医生指导下进行绝经相关激素治疗，必要时加用孕激素保护子宫内膜。
• 关注异常信号：绝经后阴道流血、绝经前异常子宫出血是首要警惕症状，应及时就医。
• 遗传咨询：对于有显著家族史或基因检测提示林奇综合征风险的患者及家属，建议进行专业的遗传咨询和风险管理。

治疗后的监测：即使完成了初始治疗，定期随访复查也至关重要。除了常规的妇科检查、影像学检查外，对于接受过靶向或免疫治疗的患者，其监测策略可能更具个体化。基因检测结果在监测中也具有潜在价值，例如，通过液体活检监测特定基因变异的变化，可能有助于评估疗效和早期发现复发迹象。

报告解读指南：理解您手中的“雷达图”

拿到一份基因检测报告，患者和医生应共同关注以下几个核心部分：

1. 检测概览：确认样本信息、检测基因列表及技术参数，确保检测符合预期。

2. 主要发现（关键驱动变异）：这是报告的核心。通常会列出具有明确或潜在临床意义的基因变异。重点关注：

• 基因名称与变异详情：例如，PIK3CA p.H1047R突变。
• 变异频率：即肿瘤细胞中携带该变异的比例，与克隆优势相关。
• 临床意义分级：报告通常会根据现有证据，将变异分为“致病/可能致病”、“意义不明”、“可能良性/良性”等类别。治疗决策主要依据致病性明确的变异。

3. 靶向治疗与临床试验提示：

• 已获批药物：报告会列出针对该变异，在国际或国内已获批用于子宫内膜癌或相关实体瘤的靶向或免疫药物。
• 临床试验药物：提示可能相关的在研药物临床试验信息，为患者提供前沿治疗机会的线索。

4. 遗传风险提示：如果检测发现林奇综合征相关基因的疑似胚系突变，报告会给出强烈提示，建议进行遗传咨询和验证性检测。

5. 分子分型与预后信息：部分报告会整合变异结果，给出基于分子特征的分型，这可能与肿瘤的侵袭性和预后相关。

给患者的建议：基因检测报告专业性强，切勿自行解读或根据网络信息妄下结论。务必在主治医生的指导下，结合您的具体病情（分期、病理类型、治疗经历等）来理解报告中的每一项发现。医生会将“雷达图”上的每一个信号，转化为为您量身定制的治疗策略或监测计划。与您的医生深入讨论报告内容，是让这项先进技术真正为您所用的关键一步。

总之，“子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T”检测是现代精准医疗在妇科肿瘤领域的重要工具。它通过深度扫描肿瘤的基因蓝图，为临床医生照亮了治疗路径上的关键路标，帮助患者在面对疾病时，能够获得更精准、更前沿的治疗选择，从而提升治疗效果，改善生存预后。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。