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肿瘤180+基因全面用药基因检测(组织)

在凉山彝族自治州金阳县做肿瘤180+基因全面用药基因检测(组织),推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心(凉山州金阳县天地坝镇下南街342号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥13040
¥16952
省¥3912
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

精准诊疗的第一步:从门诊对话到基因检测决策

在凉山彝族自治州金阳县做肿瘤180+基因全面用药基因检测(组织),推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤180+基因全面用药基因检测(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

在肿瘤科门诊,主治医生在详细分析了影像学和报告后,通常会提出一个建议:“为了制定更精准、个性化的治疗方案,我建议您做一个基因检测。” 这句话背后,是现代肿瘤治疗从“一刀切”走向“量体裁衣”的核心转变。在中国,恶性肿瘤沉重,根据中国国家癌症中心最新统计数据,我国每年新发恶性肿瘤数庞大,总体癌症5年生存率仍有提升。不同癌种的学特征各异:例如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是我国常见的恶性肿瘤,、死亡率均前列。许多癌种的高发年龄集中在50岁以上,且男女比例存在差异。面对如此严峻的形势,通过基因检测挖掘肿瘤的分子特征,已成为延长生存期、提高生活质量的重要科学手段。

1. 项目介绍

肿瘤180+基因用药基因检测(组织)是一款基于下一代测序(NGS)技术的泛癌种综合检测产品。它专门针对来源于组织的样本进行设计,可接受的样本类型石蜡切片、石蜡埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织。该产品旨在通过一次检测,揭示肿瘤的基因变异,为临床医生提供靶向治疗、治疗及化疗分子信息,从而制定最优的个体化治疗方案。报告周期约为10个工作日,能够较好地满足临床决策的时间需求。

2. 检测详解

本检测涵盖三大核心模块,如下表所示:

检测模块 临床意义
靶向用药基因 164个靶向用药基因,检测点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合/重排。 预测对应靶向药物(如激抑制剂、PARP抑制剂等)的疗效,明确治疗靶点。
治疗指标 肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)状态。 评估从检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)治疗中获益的可能性。
化疗基因 涉及药物代谢、毒性反应及疗效基因变异。 为化疗药物的选择、剂量调整及疗效/毒性预测提供遗传学依据。

下表列举部分基因临床示例:

基因 主要突变类型 靶向药物(示例) 常见癌种 证据等级
EGFR 点突变、缺失 EGFR-TKIs(吉非替尼、奥希替尼等) 非小细胞肺癌 I级
ALK 基因融合 ALK抑制剂(唑替尼、阿来替尼等) 非小细胞肺癌 I级
BRCA1/2 点突变、缺失 PARP抑制剂(奥拉帕利等) 卵巢癌、、癌 I级
KRAS/NRAS 点突变 针对特定突变(如G12C)的抑制剂 结直肠癌、非小细胞肺癌 I-II级

3. 检测技术原理

本检测采用成熟的NGS技术流程,确保结果的准确性与可靠性:

  • 样本制备与建库:从组织样本中提取高质量的肿瘤DNA,经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
  • 目标区域捕获:使用特异性探针对涵盖180多个基因的目标区域进行富集,确保基因的覆盖深度和均一性。
  • 高通量测序:在高通量测序平台上进行双端测序,产生海量的序列数据。
  • 生物信息学分析:原始数据经过质控、比对、去重后,进行变异检测(SNV/Indel、CNV、Fusion)、TMB和MSI计算,并通过专业数据库进行注释和解读。

4. 适用人群

以下五类肿瘤人群适合考虑进行此项基因检测:

  • 初诊晚期或转移性实体瘤:用于寻找一线靶向或治疗机会,实现精准分型。
  • 既往治疗耐药或进展:探索耐药机制,寻找后续可用的靶向药物或临床试验机会。
  • 术后有高危复发风险:检测结果可为术后治疗策略(如靶向、化疗)提供参考。
  • 有显著家族史:评估是否存在遗传性肿瘤基因胚系突变,指导家族风险管理。
  • 临床诊断不明或罕见肿瘤:通过分子特征诊断和寻找潜在治疗线索。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告,主要经历五个步骤:

  1. 临床医嘱与同意:主治医生根据检测医嘱,并与沟通检测目的、意义及局限性,签署同意书。
  2. 样本采集与处理:由科或临床科室按要求采集组织样本(如穿刺、手术切除样本),并制成符合要求的石蜡块或切片。
  3. 样本寄送与登记:样本在低温条件下寄送至检测实验室,实验室进行样本验收和信息登记。
  4. 实验室检测与分析:实验室完成DNA提取、建库、测序及生物信息学分析流程。
  5. 报告与送达:专家团队审核数据并生成图文并茂的检测报告,报告将通过渠道送达主治医生。

6. 预防与监测

基因检测的价值在于指导初始治疗,也贯穿于肿瘤周期管理:

  • 术后随访:根治性手术后,应根据癌种和分期制定规律的随访计划,通常前2-3年每3-6个月一次,体检、肿瘤标志物和影像学检查。
  • ctDNA动态监测:对于晚期或高风险术后,可定期(如每2-3个治疗周期或每3-6个月)通过液体活检(检测血液中循环肿瘤DNA)监测基因变异动态,实时评估疗效、早期发现耐药。
  • 微小残留(MRD)评估:术后或治疗后的血液ctDNA检测可用于评估MRD状态,预测复发风险,是目前研究的热点和临床实践的发展方向。

7. 报告解读

一份专业的检测报告是连接检测结果与临床行动的桥梁,通常:

  • 变异分类与解读:将检测到的基因变异根据临床意义分为/可能、意义不明、可能良性等类别。
  • 用药建议汇总:明确列出高级别证据(如NCCN指南推荐)的靶向//化疗用药建议,并注明对应的癌种和变异信息。
  • 临床试验:对于标准治疗选择有限,报告可能提供分子特征的正在进行的临床试验信息,为提供新的治疗希望。
  • 遗传咨询提示:若检测提示可能存在胚系突变风险,报告会给出遗传咨询和家系验证的建议。

最终,报告应由主治医生结合、体能状况、治疗史及经济因素等进行综合解读,制定出最合理的个体化治疗方案。

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