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DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

凉山彝族自治州德昌县DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心,地址:凉山州德昌县德州镇西环路 38号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥8100
¥10530
省¥2430
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
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报告权威
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售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

凉山彝族自治州德昌县DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

在肿瘤科门诊中,我们经常遇到这样的场景:一位45岁的女性患者被诊断为高级别浆液性卵巢癌,主治医师在完成常规检查后建议进行DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测。这项检测对于制定精准治疗方案具有关键指导价值。

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 卵巢癌年新发病例数约5.7万例
  • 发病率居女性恶性肿瘤第8位
  • 死亡率居妇科肿瘤首位
  • 5年生存率仅为39%
  • 高发年龄为50-60岁
  • 男女比例:女性专属肿瘤

2. 检测内容详解

检测项目 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
BRCA1/2 胚系/体系突变 PARP抑制剂 卵巢癌/乳腺癌/前列腺癌 1A级
HRR通路基因 功能缺失突变 铂类/PARP抑制剂 泛癌种 2A级
基因组不稳定性 LOH/TAI/LST 免疫检查点抑制剂 高HRD评分肿瘤 2B级

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术标准流程:

  1. 建库:组织DNA提取与血液对照样本制备
  2. 捕获:目标区域杂交捕获(覆盖45个HRR通路基因)
  3. 测序:双端150bp高通量测序
  4. 生信分析:变异注释+HRD评分+临床解读

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:晚期上皮性卵巢癌一线治疗前评估
  • 耐药换药:铂类化疗耐药后的方案调整
  • 术后监测:根治术后微小残留病灶评估
  • 遗传评估:早发/家族性肿瘤的遗传咨询
  • 高危筛查:BRCA突变携带者的预防性监测

5. 检测流程

标准化操作流程确保检测质量:

  1. 医嘱开具:临床医师填写检测申请单
  2. 样本采集:肿瘤组织+外周血对照
  3. 样本送检:冷链运输至认证实验室
  4. 实验室检测:7个工作日内完成
  5. 报告发放:电子版+纸质版双通道

6. 预防与监测

基于检测结果的长期管理策略:

  • 术后随访:前2年每3个月复查CA125+影像学
  • ctDNA监测:治疗期间动态监测分子残留病灶
  • MRD评估:NGS技术检测复发风险

7. 报告解读

临床医师应重点关注:

  • 突变分类:致病性/可能致病性变异标注
  • 用药建议:NCCN指南推荐治疗方案
  • 临床试验:匹配的国内注册临床试验
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