E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

临床场景描述：在肿瘤科门诊中，一例45岁女性患者因甲状腺肿物就诊，细针穿刺活检提示甲状腺乳头状癌可能。主治医师综合评估后建议："根据最新诊疗规范，建议您进行E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测，这对指导后续精准治疗和预后评估具有重要意义。"

甲状腺癌是中国内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计：

• 年新发病例数：约17.2万例（占所有恶性肿瘤的2.5%）
• 发病率：女性10.16/10万，男性3.02/10万
• 死亡率：0.45/10万（男女合计）
• 5年生存率：84.3%（分化型甲状腺癌可达95%以上）
• 高发年龄：30-50岁（中位年龄45岁）
• 男女比例：1:3-4

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用双样本（肿瘤组织+外周血白细胞）NGS技术：

1. 建库阶段：组织DNA提取（Qubit质控≥20ng），血样作为胚系对照
2. 捕获阶段：定制化17基因panel（覆盖启动子/外显子/内含子关键区域）
3. 测序阶段：Illumina平台双端测序（平均深度≥1000X）
4. 生信分析：采用GATK流程进行变异检测，Sanger验证关键突变

4. 适用人群

• 初诊分型：病理确诊甲状腺癌需分子分型者
• 耐药换药：放射性碘治疗后进展的晚期患者
• 术后监测：高风险（T3/T4或N1）患者术后MRD监测
• 遗传评估：多发内分泌瘤病（MEN2）筛查
• 早期筛查：家族性髓样癌高危人群

5. 检测流程

1. 医嘱阶段：临床医师开具基因检测申请单
2. 取样阶段：病理科提供FFPE组织切片（厚度4-5μm，肿瘤含量≥20%）+ EDTA抗凝外周血5mL
3. 送检阶段：专用冷链运输箱（2-8℃）24小时内送达实验室
4. 实验室阶段：DNA提取→质控→建库→测序→分析（7个工作日）
5. 报告阶段：电子版+纸质版报告（含临床解读建议）

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 低风险：6-12个月颈部超声+甲状腺功能
• 中风险：3-6个月监测Tg/TgAb+超声
• 高风险：每3个月ctDNA动态监测（推荐NGS方法）

MRD评估：术后1个月基线检测，随后每3-6个月动态监测，重点关注BRAF/TERT等驱动突变丰度变化。

7. 报告解读

检测报告将明确标注：

• 突变分类：Ⅰ类（明确致病）至Ⅳ类（意义未明）变异
• 用药建议：NCCN指南推荐方案及国内已获批适应症
• 临床试验匹配：正在开展的靶向治疗临床试验信息

典型报告示例：BRAF V600E突变阳性患者，建议考虑达拉菲尼+曲美替尼联合方案（CSCO甲状腺癌指南Ⅰ级推荐）。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。