化疗药物敏感性26基因检测（血液）

引言：一个临床常见的困境

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的化疗药物敏感性26基因检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

李女士，52岁，因“进行性吞咽困难”就诊，最终被诊断为局部晚期食管鳞癌。在完成同步放化疗后，后续的化疗方案选择让主治医生和她本人都纠结：是沿用氟尿嘧啶联合铂类，还是更换为紫杉醇类？两种方案的有效率在不同中差异显著，而骨髓抑制、神经毒性等不良反应又可能严重影响李女士的生活质量与治疗耐受性。此时，一项基于血液的“化疗药物敏感性26基因检测”为临床决策提供了参考。通过分析李女士血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）所携带的特定基因变异，报告提示她对铂类药物敏感性可能较低，而紫杉醇类药物毒性风险可控。医生据此调整了方案，李女士在后续治疗中取得了较好的疗效，且不良反应在可管理。这个案例凸显了在肿瘤化疗中实现“个体化”与“精准化”的迫切需求。

1. 项目介绍与癌种学背景

化疗药物敏感性26基因检测（血液）是一种基于下一代测序技术（NGS）的液态活检检测产品。它通过采集外周血，分析血浆中循环肿瘤DNA（ctDNA）所涵盖的26个与化疗药物代谢、转运、作用靶点及DNA损伤修复基因，系统评估对多种常用化疗药物（如铂类、紫杉类、伊立替康、培美曲塞、蒽环类等）的潜在敏感性与毒性风险，从而为临床制定和调整化疗方案提供分子层面的证据支持。

化疗仍是绝大多数实体瘤和部分血液系统肿瘤治疗的基石，无论是术前新、术后，还是晚期姑息治疗。然而，化疗的总体有效率有限，且毒副作用显著。以中国常见的恶性肿瘤为例，根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 总体：中国每年恶性肿瘤新例数约406.4万例，死亡数约241.4万例。这意味着每天有1万人被确诊为癌症。
• 5年生存率：我国恶性肿瘤总体5年相对生存率约为40.5%，与发达国家仍有差距，很多癌种的治疗仍高度依赖化疗。
• 高发年龄与性别：恶性肿瘤随年龄增长而增加，40岁后快速升高，80-84岁年龄组达到峰值。性别比例上，男性高于女性，约为1.21:1。

在此背景下，如何为庞大的、需要接受化疗的肿瘤群体筛选出最可能受益、且耐受性更好的方案，无效治疗并减少毒副作用，是提高整体疗效、改善生存质量。本检测正是针对这一临床痛点而设计，属于“泛癌种”应用范畴，价值不局限于单一癌种，而是覆盖所有可能从检测涵盖的化疗药物中获益的瘤种。

2. 检测详解

本检测核心涵盖26个基因，这些基因的变异通过不同机制影响化疗药物的疗效与毒性。下表列举了部分基因临床意义：

注：完整基因列表XRCC1、BRCA1/2、CYP家族基因基因。证据等级综合参考了临床指南、大型临床研究及药物说明书。

3. 检测技术原理：从血液到报告

本检测基于NGS液态活检技术，主要流程如下：

• 样本采集与ctDNA提取：采集10mL外周血于专用cfDNA保存管中。经离心分离出血浆，从中提取微量的循环游离DNA（cfDNA），来自肿瘤细胞的ctDNA。
• 文库构建与目标区域捕获：对提取的DNA进行末端修复、加接头等步骤构建测序文库。随后，使用特异性探针杂交捕获26个目标基因外显子及部分子区域。
• 高通量测序：将富集到的目标DNA在下一代测序平台上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>1000X），以准确检测低频变异。
• 生物信息学分析：将测序产生的海量数据与人类基因组参考序列进行比对，识别单核苷变异（SNV）、小片段缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）以及特定的基因多态性（SNP）。
• 解读与报告生成：将分析出的变异与权威数据库、临床研究文献进行比对，由专家团队结合药物-基因证据等级，生成涵盖“药物敏感性预测”、“毒性风险提示”及“潜在替代方案建议”的临床报告。

4. 适用人群：谁需要做这项检测？

该检测适用于多类肿瘤，旨在优化化疗决策：

• 初诊拟行化疗：计划使用含铂类、紫杉类、氟尿嘧啶类或伊立替康等方案。检测有助于在治疗开始前优选最可能有效、毒性风险更低的方案，实现“起始即精准”。
• 一线化疗后进展或耐药，拟更换二线化疗方案：探索耐药机制，为后续化疗药物的选择提供新线索。
• 术后考虑化疗：帮助评估化疗的潜在获益与风险，为术后治疗策略的制定（如是否强化或简化化疗）提供参考。
• 可疑遗传背景或对化疗毒性高度：例如，有家族史或个人强烈严重副作用的，通过检测DPYD、UGT1A1等基因可提前预警致命性毒性风险。
• 作为特定癌种综合基因检测的：当靶向治疗机会有限或已用尽时，评估化疗药物基因，寻找传统化疗的精准应用机会。

5. 检测流程：五步完成

• 第一步：临床评估与医嘱：临床医生根据和治疗计划，评估检测，检测申请单。
• 第二步：样本采集：由医护人员使用专用采血管采集外周血10mL，轻柔颠倒混匀后，常温保存与运输。
• 第三步：样本寄送与登记：样本在规定寄送至中心实验室，实验室接收样本并核对信息，完成登记。
• 第四步：实验室检测与分析：实验室严格按标准操作流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告与交付：检测周期约为7个工作日（自实验室收到合格样本起）。报告生成后，以纸质版或加密电子版形式送达申请医生处。

6. 预防与监测：化疗管理

精准化疗的理念贯穿治疗始终。除了在方案制定时进行预测，治疗过程中的监测同样重要：

• 常规随访：接受化疗需根据瘤种和治疗阶段定期随访，通常治疗期间每3-6个月复查，结束后频率可逐渐降低。随访体格检查、影像学评估和肿瘤标志物检测。
• ctDNA动态监测与MRD评估：本检测所依托的液态活检技术，可用于治疗后的微小残留（MRD）监测。在完成根治性手术或放化疗后，定期检测血液中特定化疗基因肿瘤特征基因的ctDNA水平。若由阴性转为阳性，可能提示分子层面的复发风险，早于影像学发现数月，为早期干预提供窗口。
• 毒性管理：基于检测提示的高毒性风险（如DPYD突变），临床医生可提前采取预防措施，如调整起始剂量、加强监测特定不良反应、或预备解救方案，从而提升治疗。

7. 报告解读：从数据到临床决策

一份专业的检测报告是连接实验室数据与临床实践的桥梁。报告通常以下核心部分：

• 检测结果汇总：列出所有检测到的基因变异，基因名称、变异、等位基因频率等。
• 突变分类与解读：根据变异对蛋白功能的影响及临床证据，将变异分为“/可能”、“意义未明”等类别，并解释生物学意义。
• 用药建议部分（核心）：
  • 高敏感性药物：列出基于基因型预测可能有效的化疗药物。
  • 低敏感性或耐药风险药物：提示可能效果不佳或耐药的药物，建议选择或。
  • 高毒性风险药物：对携带DPYD、UGT1A1等毒性基因特定变异的，明确警告使用相应药物的高风险，并给出剂量调整建议（如减量起始）或替代药物推荐。
• 临床试验：部分报告可能会根据检测到的罕见变异，提示正在进行的临床试验信息，为提供更多治疗选择。

最终决策：报告提供的所有信息均为临床决策支持证据，而非绝对指令。主治医生需结合（如体力状况、合并症、既往治疗史、肿瘤特征等）进行综合判断，制定最适合个体化治疗方案。

总之，化疗药物敏感性26基因检测（血液）是将“千人一药”的传统化疗模式推向“因人施治”精准医疗时代的重要之一。它通过便捷的血液检测，系统解读肿瘤的“药物基因组学”密码，帮助医患双方在对抗肿瘤的征程中，做出更明智、更、更有效的治疗选择。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

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2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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