实体瘤78基因检测（脑脊液版）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县实体瘤78基因检测（脑脊液版）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2024年NCCN和CSCO最新指南，脑肿瘤的精准诊疗需基于分子分型，推荐对IDH1/2、1p/19q、TERT启动子等关键基因进行检测。中国国家癌症中心数据显示：原发性脑肿瘤年新发病例约7.5万例，发病率3.8/10万，死亡率2.9/10万，5年生存率不足35%。高发年龄为45-65岁，男女比例约为1.3:1。脑脊液ctDNA检测可突破血脑屏障限制，为无法获取组织样本的患者提供替代方案。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

NGS全流程：

• 建库：采用片段化-末端修复-加接头技术处理脑脊液cfDNA
• 捕获：定制探针覆盖78基因编码区及热点突变区域
• 测序：双端150bp读长，平均深度>1000X
• 生信分析：经GATK流程变异检测，参照COSMIC/ClinVar数据库注释

4. 适用人群

• 初诊分型：无法手术患者的分子病理诊断
• 耐药换药：靶向治疗进展后的耐药机制分析
• 术后监测：微小残留病灶（MRD）动态监控
• 遗传评估：NF1/TP53等胚系突变筛查
• 高危筛查：脑膜转移癌的早期预警

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师开具检测申请单
2. 取样：腰椎穿刺获取3-5ml脑脊液（EDTA抗凝管）
3. 送检：4℃冷链运输至实验室
4. 实验室：7个工作日内完成检测
5. 报告：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 前2年每3个月复查MRI+脑脊液ctDNA
• 3-5年每6个月监测
• MRD阳性患者需启动干预

7. 报告解读

三级分类系统：

• I类突变：NCCN/CSCO明确推荐靶向治疗
• II类突变：临床试验证实疗效
• III类突变：潜在治疗靶点

报告包含国际临床试验匹配结果（NCT编号）及跨适应症用药建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。