HRR基因突变检测（血液）

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR基因突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

55岁的李女士因持续性下疼痛就诊，影像学检查发现巨大肿块伴大量水，CA125显著升高。术中快速确诊为高级别浆液性卵巢癌。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，卵巢癌年新例约5.7万例，在女性恶性肿瘤中位列，但死亡率高第三。5年生存率39%，高发年龄为50-60岁。

HRR基因突变检测通过分析35个同源重组修复基因的胚系和体系突变，为PARP抑制剂等靶向治疗提供决策依据。该检测适用于（年新例42万，5年生存率82.6%）和卵巢癌，研究表明约50%高级别浆液性卵巢癌存在HRR通路缺陷。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

采用二代测序技术检测血样本：

• 建库: 提取游离DNA并构建双端测序文库
• 捕获: 定制探针特异性富集35个HRR基因编码区
• 测序: Illumina平台150bp双端测序，平均深度＞1000X
• 生信分析: 采用GATK流程进行变异检测，HGVS命名规则

4. 适用人群

临床五大应用场景：

• 初诊晚期/卵巢癌的分型指导
• 铂类耐药后的治疗方案调整
• 术后微小残留监测
• 有家族史的遗传风险评估
• BRCA野生型筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 临床医师检测医嘱
2. 采集8mL外周血于Streck管
3. 冷链运输至中心实验室
4. 实验室10个工作日出报告
5. 电子版报告推送至HIS系统

6. 预防与监测

对于确诊HRR突变：

• 术后每3个月监测ctDNA水平
• 影像学检查间隔缩短至4-6个月
• 采用NGS-MRD技术动态评估疗效
• 一级亲属建议进行遗传咨询

7. 报告解读

临床意义分级解读：

• I类突变: 明确，推荐PARP抑制剂
• II类突变: 可能，考虑参加临床试验
• III类突变: 意义不明，建议结合家族史评估
• IV类突变: 良性变异，排除靶向治疗指征

报告将CSCO/NCCN指南推荐治疗方案及适用的临床试验信息。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。