子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

子宫内膜癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，子宫内膜癌的年新发病例数已超过8万例，在女性恶性肿瘤发病率中位居前列。其发病率呈持续上升趋势，尤其在发达地区。该癌种的5年相对生存率约为70%-80%，但晚期或复发转移患者的预后显著较差。子宫内膜癌的高发年龄主要集中在50-70岁的围绝经期及绝经后女性，男女比例不适用。提升子宫内膜癌的精准诊疗水平，对于改善患者预后、降低死亡率具有重要意义。

随着精准医疗的发展，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术在子宫内膜癌的诊疗中扮演着越来越关键的角色。“子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）”正是基于下一代测序（NGS）技术，通过一管外周血全面分析肿瘤相关的基因变异，为子宫内膜癌的辅助诊断、靶向与化疗用药指导、预后监控及遗传风险评估提供一站式分子信息解决方案。

2. 检测内容详解

本检测 panel 精心设计了120个与子宫内膜癌发生发展、治疗及预后密切相关的基因，全面覆盖多个关键维度：

• 靶向用药基因：涵盖PI3K/AKT/mTOR通路、RAS/RAF通路、同源重组修复（HRR）通路等关键靶点，匹配相应的靶向药物。
• 免疫治疗相关指标：包含微卫星不稳定性（MSI）检测，为免疫检查点抑制剂疗效预测提供核心依据。
• 遗传风险评估：涵盖林奇综合征（Lynch Syndrome）相关基因（如MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM），评估遗传性子宫内膜癌风险。
• 化疗药物相关基因：检测与常用化疗药物（如铂类、紫杉类）敏感性或毒性相关的基因，为化疗方案选择提供参考。
• 预后与监控相关基因：包含与疾病进展、复发风险相关的基因变异。

下表列举了部分核心基因及其临床意义：

3. 检测技术原理

本检测采用基于NGS的ctDNA液体活检技术，其核心流程如下：

• 样本采集与血浆分离：采集患者外周血，通过离心分离出血浆成分，其中包含由肿瘤细胞释放的ctDNA。
• ctDNA提取与建库：从血浆中提取微量的ctDNA，经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对Panel涵盖的120个基因的外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，高效富集目标基因序列。
• 高通量测序：在成熟的NGS测序平台上进行深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：将测序产生的海量数据与人类基因组参考序列进行比对，通过专业算法识别单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）以及MSI状态等，并过滤背景噪音。
• 数据解读与报告生成：将检出的变异与权威数据库（如OncoKB、CIViC、ClinVar等）及最新临床研究进行比对，生成包含变异注释、用药指导、预后信息和遗传风险评估的临床报告。

4. 适用人群

本检测适用于不同阶段的子宫内膜癌患者及高危人群，主要包含以下五类场景：

• 初诊分型与分子分型：新确诊的子宫内膜癌患者，尤其是高级别、晚期或罕见病理类型患者，通过检测明确驱动基因突变和分子特征（如POLE突变、MSI状态、TP53状态），辅助传统的病理分型，为预后判断和初始治疗策略提供依据。
• 耐药或进展后换药指导：对于一线标准治疗（如化疗、激素治疗）失败、发生耐药或疾病进展的复发/转移性子宫内膜癌患者，寻找潜在的靶向或免疫治疗机会，为后续治疗提供方向。
• 术后微小残留病灶（MRD）监测与复发预警：根治性手术后的患者，可通过定期检测ctDNA动态变化，评估MRD状态，早于影像学发现复发迹象，实现预后监控。
• 遗传风险评估：对于有个人或家族肿瘤史（尤其是结直肠癌、子宫内膜癌等）的患者，通过检测林奇综合征相关基因及HRR基因的胚系突变，评估遗传性肿瘤风险，指导患者及其家属的筛查与预防。
• 高危人群筛查辅助：对于存在肥胖、糖尿病、不孕、长期雌激素暴露等高危因素的女性，在临床评估需要时，可作为辅助筛查手段之一。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程清晰规范，通常可在10个工作日内完成：

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医生根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并向患者详细说明检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集：由专业人员使用专用采血管（如Streck管）采集患者外周血。采血过程规范，确保样本质量。
• 第三步：样本寄送与登记：采集后的血样在规定的温度和时间内安全寄送至中心实验室。实验室接收样本后进行唯一编码登记，确保信息可追溯。
• 第四步：实验室检测与生信分析：实验室严格按照标准操作流程（SOP）进行血浆分离、DNA提取、文库构建、靶向捕获、高通量测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告生成与交付：由分子肿瘤专家团队对分析结果进行临床解读，生成图文并茂的电子版及纸质版检测报告，并通过安全途径返回至申请医生。

6. 预防与监测

子宫内膜癌的长期管理强调治疗后的系统随访与监测：

• 术后常规随访：治疗结束后前2-3年，建议每3-6个月进行一次随访，包括妇科检查、肿瘤标志物（如CA125）检测及影像学评估（如超声、CT/MRI）。之后可逐渐延长间隔。
• ctDNA动态监测与MRD评估：液体活检为术后监测提供了强有力的工具。建议在术后2-4周采集基线血样，之后每3-6个月或根据临床需要定期复查。持续阴性的ctDNA提示疾病缓解良好，而ctDNA阳性或由阴转阳，则高度提示存在MRD或早期复发，需引起临床警惕并考虑干预。
• 遗传高风险家系管理：对于检测出林奇综合征等胚系致病突变的患者，应建议其一级亲属进行遗传咨询和基因检测。携带者需接受从年轻时期开始的、更密集的子宫内膜和结直肠等部位的终生监测，或考虑预防性手术。
• 生活方式干预：控制体重、管理糖尿病、合理进行激素替代治疗等，对预防高危人群发病及降低复发风险有积极作用。

7. 报告解读

一份完整的检测报告不仅列出基因变异，更提供临床行动指南：

• 突变分类与临床意义：报告会将检出的变异分为致病/可能致病性变异、意义未明变异（VUS）和良性/可能良性变异。重点解读与诊断、预后及治疗相关的致病性变异。
• 靶向与免疫治疗建议：基于变异证据等级，报告会列出已获批（包括跨适应症）、处于临床研究阶段或临床前研究的靶向及免疫治疗药物，并标注其对应的适应症和证据来源。
• 化疗药物敏感性提示：对与化疗疗效或毒性相关的基因变异（如ERCC1、TYMS等）进行解读，为化疗方案的选择与调整提供参考。
• 预后信息提示：结合分子分型（如POLE突变型、MSI-H型、TP53突变型等）和特定基因变异，提供与患者预后相关的信息。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变风险（如HRR基因或林奇综合征基因的致病突变），报告会明确提示，并建议患者进行遗传咨询及可能的验证性检测。
• 临床试验匹配：报告可能根据患者的分子特征，筛选出国内外正在进行的相关临床试验信息，为晚期患者提供新的治疗选择机会。

最终的报告解读应由临床医生结合患者的具体病情、病理报告、影像学资料及体能状况等进行综合判断，制定个体化的治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。