胃肠肿瘤-120基因（组织版）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠肿瘤-120基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

当或家属面对胃肠肿瘤诊断时，常会听到医生建议进行基因检测。这是因为现代肿瘤治疗已医疗时代，通过检测肿瘤组织中的基因变异，可以明确分子分型、预测药物敏感性、评估遗传风险，并为个体化治疗方案提供科学依据。

1. 项目介绍

胃肠肿瘤是我国常见的恶性肿瘤类型，根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 胃癌：年例约40.3万例，死亡率恶性肿瘤第3位，5年生存率35.9%，高发年龄50-70岁，男女比例2.3:1
• 结直肠癌：年例约55.5万例，死亡率第5位，5年生存率56.9%，高发年龄45-75岁，男女比例1.3:1
• 胃肠道间质瘤：约1.5/10万，占消化道间叶源性肿瘤的80%

胃肠肿瘤-120基因（组织版）检测采用新一代测序技术（NGS），覆盖与胃肠肿瘤120基因，为临床诊断和治疗决策提供分子层面的客观依据。

2. 详解

3. 检测技术原理

本检测采用化的NGS检测流程：

• 建库：从福尔马林固定石蜡组织中提取DNA，进行片段化和接头连接
• 捕获：使用特异性探针杂交捕获目标基因区域
• 测序：Illumina平台进行双端测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：经严格质控后，采用GATK标准流程进行变异检测和注释

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊胃肠需明确分子特征
• 耐药换药：一线治疗失败需寻找替代方案
• 术后监测：评估微小（MRD）和复发风险
• 遗传评估：早发或家族聚集需排除遗传综合征
• 筛查：高危人群的早期分子异常筛查

5. 检测流程

1. ：临床医师选择检测项目
2. 样本采集科提供肿瘤组织石蜡切片（≥10张）
3. 样本送检：专用运输箱冷链实验室
4. 实验室检测：7个工作检测分析
5. 报告发放：电子版/纸质版报告，含专业解读

6. 预防与监测

胃肠肿瘤需建立长期随访机制：

• 术后随访：前2年每3-6个月复查，3-5年每6-12个月复查
• ctDNA监测：动态监测循环肿瘤DNA预测复发风险
• MRD评估：术后4周检测微小残留治疗

7. 报告解读

检测报告将明确以下信息：

• 突变分类：按分为-类临床意义变异
• 用药建议：FDA/NMPA批准及NCCN指南推荐方案
• 临床试验strong>：符合组条件的药试验