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E-双样本-甲状腺癌血液17基因检测

盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州盐源县专业E-双样本-甲状腺癌血液17基因检测检测预约机构,位于盐源县盐井镇润盐东街901号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥5250
¥6825
省¥1575
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
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售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-双样本-甲状腺癌血液17基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023版NCCN癌指南及CSCO分化型癌诊疗指南,针对复发/转移性癌推荐进行基因检测以指导靶向治疗决策。研究表明,约60%的乳头状癌和80%的髓样癌存在可靶向治疗的驱动基因变异。

中国癌学数据(国家癌症中心2022年报告):

  • :10.16/10万(位列恶性肿瘤第7位)
  • 死亡率:0.34/10万
  • 5年生存率:84.3%(分化型) vs 40.6%(未分化型)
  • 高发年龄:30-50岁(占新例62.7%)
  • 性别比例:女性占比76.8%(男:女=1:3.3)
  • 年新例数:约20.1万例

2. 检测详解

基因 突变类型 靶向药 适应症 证据等级
BRAF V600E 达拉非尼+曲美替尼 复发/难治性PTC NCCN 1类
RET 融合/M918T 塞尔帕替尼 晚期MTC CSCO IA
NTRK1/3 融合 拉罗替尼 TRK融合癌 NCCN 2A类
HRAS/NRAS Q61R/K MEK抑制剂 放射性碘难治性DTC CSCO IIB
TP53 失活突变 PARP抑制剂 未分化癌 临床研究

3. 检测技术原理

双样本检测优势:同步分析血浆ctDNA(肿瘤释放DNA)和白细胞gDNA(胚系),提高变异检出特异性。

  • 建库:血浆cfDNA片段化末端修复,白细胞gDNA片段化
  • 捕获:液相探针杂交富集17个基因外显子及已知融合断点区域
  • 测序:Illumina双端150bp测序,平均深度≥5000X(ctDNA)
  • 生信分析:采用UMI标记消除PCR重复错误,ctDNA检测灵敏度达0.1%

4. 适用人群

  • 初诊分型:怀疑未分化癌或低分化癌的诊断
  • 耐药换药:放射性碘治疗失败后的靶向方案选择
  • 术后监测:高风险(T3-4/N1)的分子残留评估
  • 遗传评估:髓样癌RET种系突变筛查(MEN2综合征)
  • 筛查:结节4类以上伴可疑特征

5. 检测流程

  1. 医嘱:临床医师基因检测申请单
  2. 取样:采集10mL EDTA抗凝外周血(分离血浆+白细胞)
  3. 送检:4℃冷链运输至实验室(样本稳定期72小时)
  4. 实验室:收到样本后7个工作完成检测
  5. 报告:电子版+纸质版双交付,含临床解读建议

6. 预防与监测

术后随访方案:

  • 低风险:6-12个月Tg检测+颈部
  • 高风险:每3个月ctDNA动态监测,结合PET-CT评估

MRD评估标准:连续两次血浆检测发现≥2个原发突变且VAF>0.5%提示复发风险。

7. 报告解读

突变分类系统:

  • :FDA/NMPA批准适应症的敏感突变
  • :癌种获批但癌证据有限
  • :临床前研究支持的功能性变异
  • :意义未明变异(需家系验证)

用药建议层级:推荐含盖医保目录的一线治疗方案,同时标注临床试验编号(如NCT0418958)。对于胚系突变携带,提供遗传咨询转诊建议。

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