结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，结直肠癌在我国第二位，年约40.8万的9.7%。23.9/10万）显著高于女性（18.7/10万），高发年龄集中在55-74岁年龄段。我国结直肠癌5年相对生存率为57.6%，远低于发达国家水平，这与早期筛查不足和精准诊疗普及率。

本检测采用NGS技术同步分析KRAS、NRAS、BRAF、HER2四个基因的突变状态及微卫星不稳定性(MSI)，可覆盖结直肠癌靶向治疗主要生物标志物检测需求。通过一次检测即可获得FDA/NMPA批准靶信息及临床试验组依据提供分子分型指导。

2. 检测3>

检测基因	突变类型		临床适应症	证据等级
KRAS	外显子2/3/4突变	西妥昔单抗、帕尼单抗	转移性结直肠癌一线治疗	1A级
NRAS	外显子2/3/4突变	西妥昔单抗、帕尼单抗	转移性结直肠癌一线治疗	1A级
BRAF	V600E突变	维莫非尼+西妥昔单抗	BRAF V600E突变型mCRC	2A级
HER2	扩增/过表达	曲妥珠单抗、拉帕替尼	HER2阳性转移性结直肠癌	2B级
MSI	微卫星不稳定	PD-1抑制剂	dMMR/MSI-H型肿瘤	1A级

3. 检测技术原理

本检测采用杂交捕获二代测序技术：

• 建库阶段：从组织样本中提取DNA，经片段化后连接特异性接头
• 捕获阶段：使用定制探针捕获目标基因编码区及侧翼序列
• 测序阶段：Illumina平台双端测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释等流程

MSI检测通过比对肿瘤组织与正常组织的5个微卫星位点稳定性状态，采用NCI推荐标准判定MSI状态。

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期首次分子分型
• 耐药换药：抗EGFR治疗失败后的再活检检测
• 术后监测：II-III期高危治疗决策
• 遗传评估：早发或林奇综合征筛查
• 筛查：传统筛查阳性验证

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师根据适应检测申请
2. 样本采集科规范采集肿瘤组织样本
3. 样本送检：冷链运输至认证实验室
4. 实验室检测：检测
5. 报告发放：电子版/纸质版分子>