双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究
普格县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州普格县专业双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究检测预约机构，位于凉山州普格县普基镇中心街24号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
为什么医生建议做基因检测？
普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498
这是许多肿瘤和家属在诊疗过程中都会产生的疑问。简单来说，现代肿瘤治疗已“精准医疗”时代，不再是“千人一方”。基因检测就像是给肿瘤做一次“分子身份鉴定”，能够揭示驱动肿瘤发生发展的基因突变，从而帮助医生判断哪些靶向药或治疗可能有效，哪些可能无效，为制定个体化治疗方案提供核心依据。
1. 项目介绍
双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究是一款基于新一代测序技术（NGS）的泛实体瘤基因检测产品。它通过一次性检测45个与肿瘤发生、发展及治疗密切核心基因，解析肿瘤的基因变异图谱，为临床精准治疗决策提供支持。
本检测采用创新的“双样本”设计，即同时采集的外周血（血浆和白细胞）。血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA）反映了肿瘤的整体分子特征，而白细胞DNA则作为，用于区分胚系突变（遗传性）与体细胞突变（肿瘤特有），结果更为精准。
在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大。根据中国国家癌症中心最新统计数据：中国整体癌症新例数每年约达406.4万例，死亡数约241.4万例。癌症的5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍约为40.5%，与发达国家仍有差距。不同癌种的各异，以肺癌为例，率和死亡率均首位，年新例数约82.8万；结直肠癌、胃癌、肝癌等亦是高发癌种。癌症高发年龄多在40岁以上，并随年龄增长而增加；总体而言，男性略高于女性。这一严峻的学现状，凸显了推行精准诊疗、提高疗效和生存率的迫切性。
2. 检测详解
本检测精心筛选了45个与实体瘤诊疗高度基因，覆盖了多个核心信号通路，DNA损伤修复反应、细胞周期调控、受体激信号等。下表列举了部分核心基因临床意义：
注：临床证据等级通常分为I级（高级别循证医学证据，已权威指南）、II级（有较多临床研究支持）、III级（初步临床或临床前研究提示可能有效）等。
3. 检测技术原理
本检测采用基于NGS的液体活检技术，主要流程如下：
- 样本处理与建库：分别从血浆中提取ctDNA，从白细胞中提取gDNA。经过质检后，对DNA片段进行末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
- 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（即45个基因外显子及部分子区域）进行杂交捕获，富集目标序列，去除序列，确保检测效率。
- 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数（Reads）。
- 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组进行比对，识别单核苷变异、小片段缺失、基因拷贝数变异等。通过对比白细胞gDNA与血浆ctDNA的测序结果，准确区分胚系突变与体细胞突变，并计算ctDNA的分子标签频率，评估肿瘤负荷。
4. 适用人群
以下五类肿瘤可考虑进行此项检测，以优化治疗策略：
- 初诊寻求精准分型与一线治疗指导：晚期或转移性实体瘤，寻找是否有可用的靶向或治疗机会。
- 治疗后耐药寻求换药策略：当靶向治疗或化疗后出现进展，检测有助于发现耐药机制，指导后续治疗方案选择。
- 术后监测微小残留与复发风险：通过术后定期检测血液ctDNA，动态评估MRD状态，早于影像学发现复发迹象。
- 有癌症家族史进行遗传风险评估：检测BRCA1/2等DNA损伤修复基因的胚系突变，评估本人及家属的遗传性肿瘤风险。
- 高危人群进行早期筛查与诊断：对于部分肿瘤高危人群，可作为传统筛查手段的。
5. 检测流程
- 第一步：临床医嘱：经临床医生评估后，检测申请单。
- 第二步：样本采集：由专业人员采集外周血至专用采血管中（通常一管用于分离血浆，一管用于分离白细胞）。
- 第三步：样本寄送：样本在低温条件下快速寄送至中心实验室。
- 第四步：实验室检测与数据分析：实验室收到样本后，进行前述的DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
- 第五步：报告：检测完成后，约7个工作生成并审核发出图文并茂的分子检测报告。
6. 预防与监测
对于已完成根治性治疗，定期的随访监测：
- 术后随访频率：通常建议在治疗结束后前2-3年每3-6个月随访一次，之后频率可逐渐降低。随访体格检查、肿瘤标志物和影像学检查。
- ctDNA动态监测：在常规随访间隙，可定期（如每3-6个月）进行血液ctDNA检测。若术后ctDNA持续阴性，提示复发风险低；若ctDNA由阴转阳或水平持续上升，往往提示分子层面复发，需警惕并加强影像学检查。
- MRD评估：术后或治疗后检测不到ctDNA，即分子层面的“微小残留”阴性，是预后良好的重要指标。将ctDNA监测MRD评估体系，能实现更精准的复发风险分层，并可能指导治疗的强度和时长。
7. 报告解读
一份专业的分子检测报告通常以下核心，需在临床医生指导下解读：
- 突变分类与解读：报告会明确列出检测到的基因变异，并临床意义进行分类，如“/可能”、“意义不明”或“可能良性”。重点解读与治疗体细胞突变。
- 用药建议：基于检测到的变异，报告会列出已获批或处于临床研究阶段的对应靶向药物、治疗或化疗药物，并注明适应症和证据等级，为医生用药提供参考。
- 临床试验：对于目前尚无标准靶向治疗选择的，报告可能会提示基因变异是否符合正在招募的特定临床试验的组条件，为提供新的治疗希望。
- 遗传咨询建议：若检测到明确的胚系突变，报告会提示家属有遗传性肿瘤综合征的风险，建议进行专业的遗传咨询。
总之，双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究通过便捷的血液检测，为实体瘤提供了一份“分子地图”。它指导当下的精准治疗选择，还能用于疗效监测、复发预警和遗传风险评估，是实现肿瘤周期管理的重要。应与主治医生沟通，根据自身和治疗阶段，决定是否进行以及何时进行此类检测。
