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肺癌120基因ctDNA突变检测(血液)

凉山彝族自治州布拖县肺癌120基因ctDNA突变检测(血液)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心,地址:凉山彝族自治州布拖县普提下街194号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥18140
¥23582
省¥5442
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县肺癌120基因ctDNA突变检测(血液)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023年NCCN和CSCO非小细胞肺癌诊疗指南最新推荐,所有晚期非小细胞肺癌患者在确诊时均应进行基因检测,以指导靶向治疗选择。CSCO指南明确指出,基于ctDNA的液体活检可作为组织检测的补充,在组织样本不足或无法获取时具有重要临床价值。

中国国家癌症中心最新统计数据显示:

  • 发病率:肺癌位居我国恶性肿瘤首位,年新发病例约82.8万例
  • 死亡率:年死亡病例约65.7万例,占所有癌症死亡的23.8%
  • 5年生存率:总体约为19.7%,其中早期患者可达57.4%,晚期仅5.8%
  • 高发年龄:50-75岁,中位发病年龄60岁
  • 性别比例:男性发病率是女性的2.1倍

2. 检测内容详解

基因类别 检测基因数 突变类型 靶向药物 证据等级
驱动基因 EGFR/ALK/ROS1等28个 SNV/Indel/CNV/Fusion 奥希替尼/克唑替尼等 NCCN 1类
HRR通路基因 28个 致病性变异 PARP抑制剂 CSCO Ⅱ级
化疗相关基因 12个 功能多态性 铂类/培美曲塞 CPIC指南
MSI检测 ≥100位点 微卫星不稳定 免疫检查点抑制剂 FDA伴随诊断

3. 检测技术原理

创新性ctDNA检测流程:

  • 建库:10ml全血分离血浆,提取cfDNA,末端修复加接头
  • 捕获:特异性探针杂交捕获120基因目标区域
  • 测序:NGS双端测序,平均深度≥10,000X
  • 生信分析:UMI纠错,变异频率≥0.1%可检出

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测:

  • 初诊分型:晚期NSCLC组织不足时的补充检测
  • 耐药换药:靶向治疗进展后耐药机制分析
  • 术后监测:根治术后MRD动态评估
  • 遗传评估:早发/家族史患者HRR基因筛查
  • 高危筛查:50岁以上长期吸烟者早期预警

5. 检测流程

标准化操作规范:

  • 医嘱阶段:临床医师开具检测申请单
  • 取样阶段:采集10ml EDTA抗凝全血
  • 送检阶段:4℃冷链运输,24小时内送达
  • 实验室阶段:10工作日完成检测
  • 报告阶段:电子版+纸质版双报告

6. 预防与监测

基于ctDNA的全程管理策略:

  • 术后随访:Ⅰ-Ⅲ期患者每3个月检测ctDNA
  • MRD评估:术后1月基线检测,阳性预示复发风险增加5.8倍
  • 疗效监测:靶向治疗4周后ctDNA清除率与PFS显著相关

7. 报告解读

临床实用型报告包含:

  • 突变分类:按ACMG标准划分致病性等级
  • 用药建议:标注NCCN/CSCO推荐方案及证据级别
  • 临床试验匹配:筛选符合入组条件的在研项目
  • 遗传咨询:胚系变异提供家系验证建议
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