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妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州宁南县妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)服务,咨询热线4001789498。位于凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥8640
¥11232
省¥2592
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)检测服务。预约电话:400-178-9498

45岁的李女士因持续阴道异常出血就诊,病理确诊为子宫内膜样腺癌II期。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示:

  • 中国女性生殖系统肿瘤年新发病例约28.6万例
  • 卵巢癌5年生存率仅为39.1%,宫颈癌为67.6%
  • 乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤首位,年新发病例42.3万
  • 子宫内膜癌高发年龄为50-60岁,占子宫体癌的75%
  • 胰腺癌男女比例1.3:1,5年生存率不足10%

本检测通过151个基因的全面分析,为妇科及生殖系统肿瘤患者提供靶向治疗、预后评估和遗传风险分析的一站式解决方案。

2. 检测内容详解

基因类别 代表基因 突变类型 相关靶向药物 证据等级
HRR通路 BRCA1/2 胚系/体系突变 PARP抑制剂 1级
PI3K通路 PIK3CA 热点突变 Alpelisib 2级
激素受体 ESR1 获得性突变 氟维司群 3级
免疫治疗 POLE 超突变 PD-1抑制剂 2级

3. 检测技术原理

全流程标准化操作:

  • 建库:采用双端分子标签技术,起始DNA≥50ng
  • 捕获:定制化探针覆盖151基因全部外显子及部分内含子
  • 测序:Illumina平台双端150bp测序,平均深度≥1000X
  • 生信分析:经ISO15189认证流程,突变检测灵敏度达1%

4. 适用人群

五类临床场景覆盖:

  • 初诊患者:指导分子分型(如三阴性乳腺癌亚型划分)
  • 耐药患者:检测ESR1突变等获得性耐药机制
  • 术后患者:评估微卫星不稳定性(MSI)状态
  • 遗传风险:筛查BRCA等遗传易感基因
  • 高危筛查:有家族史人群的早期风险预警

5. 检测流程

标准化操作流程:

  • 医嘱阶段:病理评估肿瘤细胞占比≥20%
  • 取样要求:10张FFPE切片(5μm)
  • 样本运输:常温72小时内送达实验室
  • 质控标准:DNA片段化分析≥200bp
  • 报告交付:7个工作日内完成临床解读

6. 预防与监测

全程管理方案:

  • 术后随访:前2年每3个月检测肿瘤标志物
  • ctDNA监测:高危患者推荐每6个月动态监测
  • MRD评估:术后1个月基线检测+定期追踪
  • 遗传咨询:检出致病性胚系突变时启动家系验证

7. 报告解读

三级临床注释体系:

  • 突变分类:明确致病性/可能致病性/VUS分级
  • 用药建议:标注NCCN/CSCO指南推荐等级
  • 临床试验:匹配国内开展中的靶向治疗项目
  • 遗传风险:提供家系验证建议和预防措施
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