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全外显子检测+泛实体瘤919基因检测

在凉山彝族自治州金阳县做全外显子检测+泛实体瘤919基因检测,推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心(凉山州金阳县天地坝镇下南街342号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥22240
¥28912
省¥6672
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
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售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做全外显子检测+泛实体瘤919基因检测,推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子检测+泛实体瘤919基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

在肿瘤科门诊中,主治医生面对一位刚确诊的实体瘤患者,详细解释了基因检测的重要性:"根据中国国家癌症中心最新统计数据显示,我国每年新发恶性肿瘤病例约482万例,死亡病例约257万例。其中肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌位居发病率和死亡率前五位,5年生存率分别为19.7%、35.1%、56.9%、12.1%和82.0%。高发年龄集中在40-74岁,占全部新发病例的78.3%,男性总体发病率高于女性(1.3:1)。精准的基因检测能够为治疗方案选择提供关键依据。"

全外显子检测+泛实体瘤919基因检测采用NGS技术,可同时检测919个与实体瘤相关的基因,覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型。该检测适用于组织或血液样本,报告周期为7个工作日,为临床决策提供及时支持。

2. 检测内容详解

检测内容 覆盖范围 临床应用 证据等级
靶向治疗相关突变 EGFR、ALK、ROS1、BRAF等300+基因 靶向药物选择 NCCN指南I/II级
免疫治疗标志物 TMB、MSI、PD-L1等 免疫治疗预测 CSCO指南推荐
遗传易感基因 BRCA1/2、TP53等50+基因 遗传风险评估 ACMG标准
耐药相关突变 EGFR T790M、KRAS G12C等 耐药机制分析 临床研究证实

3. 检测技术原理

本检测采用国际领先的NGS技术流程:

  • 建库:提取DNA后进行片段化处理,连接特异性接头
  • 捕获:使用定制探针对919个基因外显子区域进行特异性富集
  • 测序:采用双端测序模式,平均测序深度≥500×
  • 生信分析:经严格质控后,比对参考基因组,识别体细胞和胚系变异

4. 适用人群

本检测适用于以下五类临床场景:

  • 初诊分型:新确诊晚期实体瘤患者的分子分型
  • 耐药换药:靶向治疗失败后的耐药机制分析
  • 术后监测:根治性手术后微小残留病灶监测
  • 遗传评估:早发或家族性肿瘤的遗传风险评估
  • 高危筛查:具有明确致癌突变的高危人群筛查

5. 检测流程

标准化的检测流程确保结果可靠性:

  1. 临床医嘱:主治医生开具检测申请单
  2. 样本采集:手术/活检组织或外周血10mL
  3. 样本送检:专业冷链运输至实验室
  4. 实验室检测:严格质控下的全流程检测
  5. 报告发放:7个工作日内出具临床报告

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理方案:

  • 术后随访:根治术后每3-6个月ctDNA动态监测
  • MRD评估:采用超高灵敏度方法检测微小残留病灶
  • 预防干预:遗传高风险人群的早期筛查方案
  • 疗效监测:治疗期间每2-3周期循环肿瘤DNA分析

7. 报告解读

临床报告包含以下核心内容:

  • 突变分类:按致病性分级(致病/可能致病/VUS等)
  • 用药建议:FDA/NMPA批准及临床试验阶段药物
  • 临床试验匹配:国内外在研项目筛选
  • 遗传咨询:胚系突变的家族风险评估
  • 动态监测:推荐后续监测方案和时间节点
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