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固定panel实体瘤MRD基因检测

盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州盐源县专业固定panel实体瘤MRD基因检测检测预约机构,位于盐源县盐井镇润盐东街901号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥11000
¥14300
省¥3300
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的固定panel实体瘤MRD基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023年CSCO指南推荐,实体瘤根治术后微小残留病灶(MRD)监测是评估复发风险和指导辅助治疗的重要依据。NCCN指南明确指出,基于ctDNA的MRD检测可作为传统影像学和肿瘤标志物检测的重要补充,为临床决策提供分子水平证据。

中国国家癌症中心最新统计数据显示:

  • 中国年新发恶性肿瘤病例约482万例
  • 恶性肿瘤死亡率达160.3/10万
  • 总体5年生存率约40.5%(城市地区46.7%,农村地区33.6%)
  • 高发年龄集中在50-74岁(占新发病例65.3%)
  • 男女发病比例约为1.06:1

2. 检测内容详解

基因类别 代表性基因 突变类型 相关靶向药物 证据等级
靶向治疗相关 EGFR/ALK/ROS1 点突变/融合/扩增 EGFR-TKI/ALK抑制剂 1A
免疫治疗相关 PD-L1/TMB/MSI 表达水平/突变负荷 PD-1/PD-L1抑制剂 2A
HRR通路基因 BRCA1/2/ATM 胚系/体系突变 PARP抑制剂 1B
化疗敏感性 TYMS/ERCC1 多态性/表达水平 铂类/5-FU 2B

3. 检测技术原理

技术流程:

  • 建库:10ml全血分离血浆,提取cfDNA,末端修复加接头
  • 捕获:120基因panel杂交捕获,覆盖编码区及重要内含子区域
  • 测序:NovaSeq 6000平台,平均测序深度10,000×
  • 生信分析:UMI纠错,突变频率≥0.1%的可信变异检出

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:明确分子特征指导一线治疗选择
  • 耐药换药:进展后检测获得性耐药机制
  • 术后监测:根治术后2-4周开始动态MRD评估
  • 遗传评估:筛查胚系突变指导家族风险管理
  • 高危筛查:具有遗传易感因素的无症状个体

5. 检测流程

标准化操作流程:

  1. 临床医嘱开具与知情同意
  2. 专业采血管采集10ml外周血
  3. 冷链运输至实验室(72小时内)
  4. 实验室检测与质控(7个工作日)
  5. 分子肿瘤委员会审核报告

6. 预防与监测

术后监测方案:

  • 术后1月基线检测
  • 辅助治疗期间每3个月监测
  • 治疗结束后第1年每6个月监测
  • 2-3年每年1次监测
  • ctDNA阳性时缩短随访间隔至1-2个月

7. 报告解读

报告包含核心要素:

  • 突变分类:按ACMG标准分级(致病/可能致病/VUS)
  • 用药建议:NCCN/CSCO指南推荐方案分级
  • 临床试验匹配:符合入组条件的在研项目
  • MRD动态曲线:历次检测ctDNA变化趋势
  • 遗传咨询建议:胚系突变家系管理方案

本检测基于《中华病理学杂志》2022年ctDNA检测专家共识开发,所有检测流程通过CAP/CLIA认证实验室质量体系验证,为临床提供符合循证医学标准的分子诊断服务。

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