消化系统肿瘤-172基因（血液版）

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化系统肿瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

岁男性，因持续便血就诊，肠镜确诊为乙状结肠肝转移。主治医师建议进行消化系统肿瘤172基因检测（血液版），以指导后续靶向治疗选择。这类案例中非常>

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 结直肠癌年达55.5万例，恶性肿瘤的12.2%
• 胃癌39.7万例，死亡率恶性肿瘤第二位
• 消化道肿瘤5年生存率普遍低于4035.1%
• 高发年龄集中在50-70岁，男性高于女性（约2:1）

2. 检测

3. 检测技术原理

血浆游离DNA建库：通过双端分子标签技术降低背景噪声

杂交捕获：采用优化探针覆盖172个目标基因编码区及热点突变

高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥10,000X

生物信息分析：整合COSMIC/OncoKB数据库进行临床注释

4. 适用人群

• 初诊分型一线治疗前分子分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后耐药机制分析
• 术后监测：根治术后MRD）评估
• 遗传评估：早发或多原发肿瘤
• 高危筛查家族史的无症状人群监测

5. 检测流程

1. 临床医嘱并li>
2. 采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
3. 样本冷链运输至中心实验室
4. 实验室收到样本后7
5. 生成临床解读的电子/纸质报告

6. 预防与监测

术后随访方案：

• I-II6个月ctDNA监测
• III期2年每3个月监测
• IV治疗方案动态调整

MRD评估标准：连续两次检测到相同突变且VAF≥0.1%视为阳性

7. 报告解读

突变分类系统：

• 明确临床意义的突变
类：可能的功能性突变 类：临床意义未明的变异

用药建议分级：

• A级：NCCN指南推荐方案
• B级：CSCO指南别证据
• C级：临床前研究或个案报道

>：自动筛选组条件的在研新药项目