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脑肿瘤-212基因(组织版)

盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州盐源县专业脑肿瘤-212基因(组织版)检测预约机构,位于盐源县盐井镇润盐东街901号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥11040
¥14352
省¥3312
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的脑肿瘤-212基因(组织版)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新临床实践指南,分子病理检测已成为脑胶质瘤诊疗的标准流程。2023版CSCO指南明确要求对IDH1/2、TERT、1p/19q等关键标志物进行检测以指导分子分型,并推荐通过NGS技术全面评估靶向治疗相关变异。精准的基因检测可为手术方案制定、放化疗策略选择及预后评估提供关键依据。

中国脑肿瘤流行病学数据(国家癌症中心2022年报):

  • 年新发病例数:约7.8万例
  • 年龄标准化发病率:3.21/10万
  • 死亡率:2.17/10万
  • 5年生存率:胶质母细胞瘤仅5.6%,低级别胶质瘤可达65%
  • 高发年龄:45-60岁(占58.3%)
  • 性别比例:男性略高于女性(1.3:1)

2. 检测内容详解

基因 突变类型 靶向药 适应症 证据等级
IDH1/2 点突变 IDH抑制剂 胶质瘤分型/预后 1A
MGMT 启动子甲基化 替莫唑胺 化疗敏感性 1A
BRAF V600E 点突变 维莫非尼 复发胶质瘤 2B
EGFR 扩增/突变 EGFR-TKI 临床试验筛选 2A

3. 检测技术原理

采用国际认证的NGS检测体系:

  • 建库:超声破碎DNA后连接特异性接头
  • 捕获:RNA探针杂交富集212个目标基因
  • 测序:Illumina平台双端150bp测序
  • 生信分析:GATK标准流程,突变检出限1%

4. 适用人群

  • 初诊分型:需明确WHO分子分型的胶质瘤患者
  • 耐药换药:标准治疗失败的复发患者
  • 术后监测:评估微小残留病灶(MRD)
  • 遗传评估:有家族史的高危人群
  • 筛查:影像学不确定的占位性病变

5. 检测流程

  1. 医嘱开具:临床医师填写检测申请单
  2. 样本采集:石蜡切片(8-10张未染色)
  3. 样本送检:专用转运箱冷链运输
  4. 实验室检测:7个工作日内完成
  5. 报告发放:电子版+纸质版双通道

6. 预防与监测

术后随访方案:

  • 低级别胶质瘤:每6个月MRI+ctDNA监测
  • 高级别胶质瘤:前2年每3个月全面评估

MRD动态监测建议采用固定panel追踪体系突变,灵敏度达0.1%时可预警复发风险。

7. 报告解读

报告包含三级临床注释:

  • I类突变:NCCN指南明确治疗意义(如IDH突变)
  • II类突变:临床研究证实价值(如BRAF融合)
  • III类突变:机制相关但治疗未明确(如TP53)

附加信息包含:

  • 匹配的国内注册临床试验
  • 跨适应症用药证据等级
  • 遗传咨询建议
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