妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新指南推荐，对于妇科及，基因检测已成为精准诊疗的重要组成部分。通过基因变异，可为靶向治疗选择、预后评估和遗传风险依据。

中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• ：约42万，女性恶性肿瘤首位，5年生存率82.0%，高发年龄45-55岁
• 卵巢癌例5.7万，肿瘤首位，5年生存率.1%，70%确诊时已为晚期
• 宫颈癌例11.9万，5年生存率67.6%，高发年龄40-60岁
• <癌例8.1万，5年生存率72.1%，绝经后女性占比65%
：年.5万，男性专属肿瘤，5年生存率66.4%

2. 检测h3>

基因类别	代表基因	突变类型	靶向药物	证据等级
HRR通路	BRCA1/2, PALB2	胚系/体系突变	PARP抑制剂	1A级
PI3K-AKT-mTOR	PIK3CA, PTEN	点突变/缺失	mTOR抑制剂	2A级
细胞周期调控	CDK4/6, RB1	扩增/缺失	CDK4/6抑制剂	1B级
DNA损伤修复	ATM, CHEK2	功能缺失突变	铂类敏感性预测	2B级

3. 检测技术原理

建库阶段：采用双端分子标签技术，对脑脊液cfDNA进行末端修复和接头连接

靶向捕获：基于液相探针杂交捕获172个肿瘤区及部分

高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度>1000X

生信分析：通过UMI纠错算法检测≥0.1%的低频突变，经COSMIC等数据库注释

4. 适用人群

• 初诊分型治疗前分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败后的方案调整
• 术后监测：根治术后
• 遗传评估：有家族史胚系突变筛查
• 高危筛查：BRCA突变干预

5. 检测流程

1. 同意
2. 5mL脑脊液样本
3. 专用cfDNA保存管冷链运输
4. 实验室收到样本后7
5. 电子版报告推送至HIS系统

6. 预防与监测

术后随访：前2年每3个月复查肿瘤标志物和影像学，3-5年每6个月随访

ctDNA动态监测：治疗期间每2个周期检测一次突变负荷变化

MRD评估：术后1个月基线检测，后续每6个月监测复发风险

7. 报告解读

变异分类：按ACMG标准性、、临床意义未明等5级

用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐方案及临床试验阶段药物

遗传咨询：对BRCA等胚系突变提供家系验证建议

：组条件的期以上临床试验

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。