肿瘤同源重组缺陷（HRD）

肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测FAQ

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同源重组缺陷（HRD）是肿瘤细胞DNA损伤修复机制异常的重要特征，与、卵巢癌等多种恶性肿瘤的发生发展。根据中国国家癌症中心最新统计数据，年新例约42万例，卵巢癌5.9万例，癌8.3万例，宫颈癌11.9万例。卵巢癌5年生存率39%，高发年龄集中在50-60岁，显著影响女性健康。

HRD检测通过新一代测序技术（NGS）分析肿瘤组织或血液样本中的基因组不稳定性特征，可指导PARP抑制剂等靶向治疗的选择。临床数据显示，HRD阳性接受PARP抑制剂治疗的无进展生存期可延长2-3倍，特别对于BRCA突变携带，客观缓解率可达60%以上。该检测报告周期为7个工作日，为临床决策提供重要分子依据。

Q1：肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测前需要停药吗？

A：常规不需要提前停药，但需告知医生当前用药。若使用影响DNA的化疗药物（如铂类），建议在用药前取样或停药1周后检测。靶向治疗药物通常不影响检测结果，但需结合治疗方案评估。血液样本需近期输血干扰。

Q2：肿瘤同源重组缺陷（HRD）手术后还需要做吗？

A：术后检测仍重要价值。手术切除标本是最佳检测材料，能反映肿瘤整体特征。对于晚期，术后检测可指导维持治疗选择；新治疗则需结合术前结果评估疗效。若术中未留取标本，可通过血液ctDNA检测替代，但灵敏度略低。

Q3：肿瘤同源重组缺陷（HRD）和PD-L1检测什么？

A：分别评估不同治疗路径。HRD指导PARP抑制剂等靶向治疗，PD-L1用于治疗疗效预测。部分研究显示HRD阳性肿瘤对治疗响应率较高，但尚未成为临床标准。根据NCCN指南，晚期建议同时检测以评估治疗选择。

Q4：肿瘤同源重组缺陷（HRD）驱动基因阴性怎么治？

A：HRD阴性首选含铂化疗方案，有效率约40-50%。可考虑抗血管生成药物联合治疗。临床研究正在探索ATR抑制剂等新靶点药物对HRD阴性疗效。部分BRCA野生型但HRD评分高的仍可能受益于PARP抑制剂。

Q5：肿瘤同源重组缺陷（HRD）多基因和单基因怎么选？

A：临床推荐检测多基因panel（BRCA1/2等HRR通路基因）。单BRCA检测会漏检15-20%的HRD阳性。综合评估基因组瘢痕评分（LOH/TAI/LST）的多基因检测能更准确预测PARP抑制剂疗效，对散例优势。

Q6：肿瘤同源重组缺陷（HRD）报告可以给医生看吗？

A：检测报告跨机构通用性，建议携带至各次就诊。分子检测结果稳定性，不同医生可根据报告制定后续方案。会诊时需提供完整报告（含检测方法、质控数据），便于专家评估。部分医院要求科复核外部检测结果。

Q7：肿瘤同源重组缺陷（HRD）采样过程痛吗？

A：组织取样通过常规穿刺或手术获取，局部麻醉下进行，痛感可控。血液采样需10ml外周血，与普通抽血无异。高龄或凝血功能异常需特殊护理。积液等体液样本采集可能需引导，但均属微创操作。

Q8：肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测后下一步做什么？

A：阳性可考虑PARP抑制剂维持治疗，需监测血液学毒性。阴性按标准方案治疗，可参与HRD临床试验。所有建议进行遗传咨询，年轻或家族史阳性。定期影像学复查评估治疗效果，动态监测基因变异。

重要提示：所有检测及治疗决策需在肿瘤专科医生指导下，结合个体制定。本检测结果需与诊断、临床分期等综合分析，不可作为唯一治疗依据。