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BRCA1/2基因突变检测
普格县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州普格县专业BRCA1/2基因突变检测检测预约机构，位于凉山州普格县普基镇中心街24号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥4800
¥6240
省¥1440
✓ 官方授权
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为什么医生建议做基因检测？
普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498
或家属询问这个问题时，临床医生需要从精准医疗的角度解释：BRCA1/2基因突变检测遗传性肿瘤风险，更能、卵巢癌、癌等多种恶性肿瘤提供靶向治疗选择依据。通过识别特定基因变异，可显著提升PARP抑制剂等靶向药物的治疗效果。
1. 项目介绍
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 卵巢癌年.7万例，539%
- BRCA1/2突变岁前发生45-70%，卵巢癌风险达11-40%
- 遗传约25%存在BRCA1/突变
本检测采用NGS技术对BRCA1/外显子区域进行测序，覆盖点突变、小缺失等多种变异类型，为临床提供遗传风险评估和用药指导方案。
2. 检测3>
3. 检测技术原理
本标准的NGS技术流程：
- 建库阶段：提取基因组DNA后进行片段化和末端修复
- 捕获阶段：使用特异性探针富集BRCA1/2子区域
- 测序阶段：Illumina平台双端150bp测序，平均覆盖深度≥500×
- 生信分析
4. 适用人群
以下五类人群建议进行检测：
- 初诊分型：三高级别浆液性卵巢>
- 耐药换药：铂类化疗后复发的卵巢>
- 术后监测：已完成根治手术的BRCA突变携带>
- 遗传评估：有家族史或早发肿瘤级亲属
- 高危筛查：未但存在明确家族突变的高风险人群
5. 检测流程
标准化五步操作流程：
- 临床医生医嘱并li>
- 采集10mL外周血于EDTA抗凝管中
- 冷链运输至认证实验室
- 实验室完成样本处理和测序分析
- 10个工作报告
6. 预防与监测
对于：
- 术后每3-6个月进行肿瘤标志物检查
- 每年和CA125检测
- 治疗中每2个疗程进行ctDNA动态监测
- 根治术后通过MRD评估微小>
7. 报告解读
临床报告将
- 变异分类：按ACMG标准性、5类
- 用药建议：标注NMPA/FDA批准的适应症和证据等级
- 临床试验 开展的靶向治疗临床试验
- 遗传咨询 ：提供家系验证和风险评估建议
