结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州德昌县结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，一位58岁的男性便血就诊，肠镜活检确诊为乙癌。作为主治医师解释："结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 年达55.5万例，发癌症的12.2%
• 死亡率癌症第5位，年.6万例
• 5年生存率为57.6%，早期90%以上
• 高发年龄为45-74岁，男女比例约为1.3:1

结直肠癌120基因ctDNA突变检测通过分析血液中循环肿瘤DNA，可一次性评估靶向治疗敏感性、化疗药物基因、微卫星不稳定性状态及林奇综合征风险，为制定个体化治疗方案提供分子层面的循证依据。"

2. 检测

3. 检测技术原理

液体活检技术流程：

1. 建库：10血分离血浆，提取cfDNA并进行末端修复
2. 捕获：探针杂交捕获120个目标基因编码区及热点突变区域
3. 测序：NGS平台双端测序，平均深度≥5000X
4. 生信分析：采用UMI标记消除PCR重复错误，突变检出限0.1%

4. 适用人群

• 初诊分型确定分子分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找新靶点
• 术后监测：评估微小RD)
• 遗传评估：林奇综合征筛查(符合Amsterdam标准)
• 高风险筛查：家族史阳性但拒绝肠

5. 检测流程

标准化操作程序：

1. 临床医嘱同意
2. 外周血采集(Streck管)
3. 冷链运输至实验室
4. 10完成检测
5. 三级审核报告发放

6. 预防与监测

术后管理方案：

• II每3个月检测ctDNA动态变化
• MRD阳性强化>
• MSI-H系亲属建议遗传咨询
• 长期随访结合CEA与影像学检查

7. 报告解读

临床决策支持：

• ：NCCN指南推荐靶向药物
• <变异：临床试验证据支持
：潜在治疗靶点需验证
• 化疗建议：DPYD变异调整5-FU剂量
• 遗传风险：MMR基因胚系突变转诊遗传门诊