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双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测

在凉山彝族自治州金阳县做双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测,推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心(凉山州金阳县天地坝镇下南街342号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥5100
¥6630
省¥1530
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

一、项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测,推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

肿瘤科门诊中,一位56岁男性因黄疸和上疼痛就诊,影像学检查提示肝门部占位。主治医师在完成基础评估后建议:"根据目前的临床特征,建议进行120基因panel检测,这对明确分子分型和后续治疗方案选择。"

肝胆肿瘤在我国呈现高发态势。中国国家癌症中心最新数据显示:

  • 肝癌:年新例41万,占55%,死亡39.1万例,5年生存率12.1%
  • 胆道癌:年新例8.2万,死亡率与比值高达0.87,5年生存率不足10%
  • :年新例12.5万,死亡12.1万例,5年生存率7.2%

学特征显示:50-70岁为高发年龄段,男性显著高于女性(约2.5:1)。晚期中约68%存在可干预的驱动基因突变。

二、检测详解

基因类别 代表基因 检测突变类型 对应靶向药物 证据等级
EGFR/ERBB2/MET 点突变/扩增/融合 厄洛替尼/曲妥珠单抗/唑替尼
RAS通路 KRAS/NRAS/BRAF 热点突变 西妥昔单抗/威罗菲尼
DNA修复 BRCA1/BRCA2 胚系/体系突变 奥拉帕利
表观遗传 IDH1/IDH2 功能获得突变 艾伏尼布
治疗标记 PD-L1/TMB/MSI 表达水平/微卫星 帕博利珠单抗

三、检测技术原理

双样本检测优势:同步分析白细胞(胚系变异)与血浆ctDNA(体系变异)。技术流程:

  1. 建库:血浆cfDNA片段化末端修复,白细胞gDNA机械打断
  2. 捕获:探针杂交覆盖120基因编码区±20bp
  3. 测序:Illumina平台双端150bp测序,中位深度1000X
  4. 生信分析:GATK标准流程,检出限0.5% VAF

四、适用人群

  • 初诊分型:晚期一线治疗方案制定
  • 耐药换药:进展后获得性耐药机制分析
  • 术后监测:根治术后微小残留(MRD)评估
  • 遗传评估:早发/家族史胚系变异筛查
  • 高危筛查:肝硬化等癌前的分子预警

五、检测流程

  1. 医嘱确认:临床医生检测申请单
  2. 样本采集:10ml EDTA抗凝血(分离血浆+白细胞)
  3. 样本运输:4℃冷链48送达
  4. 实验室检测:收到样本后7个工作日完成
  5. 报告发放:电子版+纸质版同步推送

、预防与监测

术后监测方案:

  • 0-2年:每3个月ctDNA动态监测
  • 2-5年:每6个月综合评估(影像+ctDNA)
  • 5年以上:年度肿瘤标志物筛查

MRD阳性建议多学科会诊,阴性可延长随访间隔。

七、报告解读要点

临床意义分级系统:

  • 类突变:NCCN指南推荐靶点(如EGFR T790M)
  • 类突变:实体瘤证据可跨适应症用药(如BRAF V600E)
  • 类突变:临床前研究支持但缺乏人体数据
  • 类突变:临床意义未明变异(VUS)

报告将:获批药物目录、正在招募的/期临床试验、遗传咨询建议。

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