血液肿瘤综合检测 (突变版)

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的血液肿瘤综合检测 (突变版)检测服务。预约电话：400-178-9498

45持续乏力、反复低热就诊，血常规显示白细胞异常增高伴贫血。骨髓穿刺提示原始细胞比例达25%，初步诊断为骨髓增生异常综合征。临床医师建议进行血液肿瘤综合检测(突变版)以明确分子分型并指导治疗决策。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国血液系统恶性肿瘤年15万例
• 年生存率为25-60%(分型差异显著)
• 淋巴呈逐年上升趋势，年增长率约3%
• 多发性骨髓瘤高发年龄为50-70岁，男女比例1.5:1
• 骨髓增生异常综合征中65岁，年3-5/10万

2. 检测3> 分型与预后评估 治疗响应预测

检测类别	基因数量	突变类型	临床应用
造血驱动基因	120+	点突变/缺失
靶向治疗>	200+	功能获得/丧失突变	用药方案制定
化疗代谢基因	50+	多态性/拷贝数变异	毒性预测与剂量调整
	30+	突变负荷/新抗原

3. 检测技术原理

NGS技术流程：

• 建库阶段：DNA片段化+接头连接
• 靶向富集：液相杂交捕获500+目标基因
• 高通量测序：双端150bp读长，平均深度1000X
• 生物信息分析：变异检测→功能注释→临床解读
• 质控标准：Q30>85%，覆盖均一性>0.2

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 急性/MDS/MPN/Lymphoma分型诊断
• 治疗耐药进展时寻找替代靶向方案
• 移植监测：造血干细胞移植后微小评估
• 家族筛查：有血液肿瘤家族史的遗传风险评估
• 疗效预测：化疗药物敏感性/毒性预测

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱医师填写检测申请单
• 样本血(EDTA抗凝)或骨髓2-3ml
• 样本运输：4℃冷链72li>
• 实验室检测：收到样本后10个工作日出报告
• 报告临床意义分级与治疗建议

6. 预防与监测

血液肿瘤管理策略：

• 初治：每3个月监测突变负荷变化
• 缓解期监测：推荐每6个月ctDNA动态追踪
• MRD评估：qPCR/NGS方法灵敏度达10^-5
• 遗传咨询：检出胚系突变时进行家系验证
• 生活方式：类化合物等环境暴露

7. 报告解读

临床决策：

• 变异分类类(明确)-(意义未明)
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物推荐
• 临床试验在研项目筛选
• 预后评估：整合IPSS/R-IPSS等评分系统
检测提示建议融合基因检测

李女士的检测报告检出DNMT3A R882H突变(类证据)，提示对去甲基化药物敏感，临床调整治疗方案后获得血液学改善。该案例体现了精准检测对血液肿瘤个体化治疗的重要价值。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。