双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，在我国女性恶性肿瘤中首位，年新例约42万例，占女性恶性肿瘤的19.9%。中国5年生存率约为82.0%，显著低于发达国家水平。年龄呈现"双峰"分布，高发年龄段集中在45-55岁和65-75岁，男女比例约为1:99。卵巢癌年新例约5.7万例，5年生存率39.1%，高发年龄为50-60岁。

双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究是针对和卵巢癌开发的精准检测方案，通过组织与血液检测，评估体细胞突变和胚系突变状态，为PARP抑制剂治疗提供精准指导。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术路线，标准化操作流程：

• 建库：组织DNA与血液gDNA分别进行片段化、末端修复、加A尾和接头连接
• 捕获：应用定制探针对BRCA1/2基因外显子区域及侧翼子区域进行杂交捕获
• 测序：Illumina平台进行双端测序，平均深度≥500×，Q30≥80%
• 生信分析：采用GATK标准流程，结合血液样本排除胚系变异

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的/卵巢癌
• 耐药换药：铂类药物耐药后的二线治疗选择
• 术后监测：根治术后HRD状态评估
• 遗传评估：有家族史遗传风险评估
• 筛查：高危人群的早期筛查

5. 检测流程

• 医嘱：临床医师检测申请单
• 取样：采集肿瘤组织(FFPE)和5mL外周血(EDTA抗凝)
• 送检：冷链运输至实验室
• 实验室：7个工作完成检测
• 报告：电子报告推送至医院系统

6. 预防与监测

对于BRCA突变携带，推荐：

• 术后前2年每3个月随访1次，3-5年每6个月随访1次
• 治疗期间每2个周期进行ctDNA动态监测
• 根治术后通过MRD评估微残留

7. 报告解读

检测报告以下核心：

• 突变分类：临床意义明确的/可能突变标注
• 用药建议：NCCN指南推荐的PARP抑制剂治疗方案
• 临床试验：符合组条件的注册临床试验信息

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。