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单样本-淋巴瘤血液129基因检测
宁南县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州宁南县单样本-淋巴瘤血液129基因检测服务，咨询热线4001789498。位于凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
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¥7800
省¥1800
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1. 项目介绍
宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-淋巴瘤血液129基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
45岁的王持续低热、盗汗和颈部淋巴结肿大就诊，经活检确诊为弥漫大B细胞淋巴瘤。作为中国最常见的非霍奇金淋巴瘤亚型，该约3.5万例，占所有的40%-50%。根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 中国淋巴瘤总体：6.68/10万
- 死亡率：3.75/10万
- 5年生存率：38.3%
- 高发年龄：40-60岁
- 男女比例：1.3:1
单样本-淋巴瘤血液129基因检测通过血浆ctDNA检测，可一次性覆盖与淋巴瘤发生个基因，为临床提供分子分型、预后评估和靶向治疗指导。
2. 检测
3. 检测技术原理
建库阶段：采用双端分子标签技术，对血浆游离DNA进行片段化处理和接头连接
靶向捕获：定制化探针panel覆盖129外显子及部分
高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥5000X
生信分析：经UMI纠错、变异注释性分析等18步标准化流程
4. 适用人群
- 初诊分型：分子分型
- 耐药换药：治疗失败后寻找替代靶向方案
- 术后监测：造血干细胞移植后微小评估
- 遗传评估：年轻-Fraumeni综合征等易感基因
- 高危筛查：
5. 检测流程
- 临床医师医嘱
- 采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
- 样本4℃冷链运输至实验室
- 实验室7
- 电子版报告推送至HIS系统
6. 预防与监测
术后随访：建议治疗结束后前2年每3个月检测ctDNA动态变化
MRD评估：采用个性化追踪突变检测技术，灵敏度达0.01%
预警指标：ctDNA水平升高早于影像学复发平均4.2个月
7. 报告解读
突变分类：按ACMG标准分为意义未明等5级
用药建议：标注NCCN指南推荐等级和医保
临床试验：自动靶向治疗试验
如李女士的报告显示CDKN2A纯合缺失，提示对标准方案耐药可能，推荐参加CDK4/6抑制剂临床试验。
