双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肝胆肿瘤（肝癌、胆道癌、癌）是我国常见的消化道恶性肿瘤，整体沉重，预后严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，肝癌与癌均我国癌症与死亡谱的前十位。，肝癌年新例数约36.8万，5年生存率约为12.1%；癌年新例数约12.5万，5年生存率7.2%。胆道癌虽相对少见，但恶性程度高，5年生存率亦不乐观。这些癌种高发于中老年人群，男性普遍高于女性。面对如此严峻的形势，传统的诊疗模式已显不足，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术为肝胆肿瘤的精准诊疗带来了革命性的。

“双样本-肝胆肿瘤血液120基因检测”正是基于此背景开发的创新产品。它采用新一代测序技术，通过对外周血中的血浆（含ctDNA）与白细胞进行同步检测，一次性分析120个与肝胆肿瘤发生发展、靶向治疗、治疗、化疗及遗传风险密切基因。“双样本”设计能有效区分体细胞突变与胚系突变，并排除由性造血等带来的干扰，确保检测结果的准确性。本检测旨在为临床医师提供分子图谱，指导靶向与药物的精准选择，评估化疗敏感性及耐药机制，并进行疗效监测与复发风险评估，最终助力改善生存。

2. 检测详解

本检测 panel 经过精心设计，覆盖肝胆肿瘤驱动基因、可操作基因及信号通路。核心：

• 靶向用药基因：覆盖已获指南推荐的靶点及在研靶点，为治疗提供直接依据。
• 治疗标志物：评估肿瘤突变负荷、微卫星不稳定状态等，预测检查点抑制剂疗效。
• 化疗基因：分析药物代谢、毒性及疗效基因，为化疗方案选择与剂量调整提供参考。
• 遗传易感基因：识别与肝胆肿瘤胚系突变，评估家族遗传风险。
• 耐药与预后基因：监控继发性耐药突变，评估肿瘤生物学行为与预后。

以下为部分核心基因与临床意义示例：

注：证据等级基于现有中国临床肿瘤学会指南、国家药品监督管理局批准信息及高水平临床研究证据。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序技术，采用“双样本”分析流程，确保检测精准可靠。

• 样本采集与处理：采集外周血，通过双管采集分别用于血浆分离和白细胞提取。血浆经离心获得cfDNA（ctDNA），白细胞用于提取gDNA作为。
• 文库构建与目标区域捕获：对血浆cfDNA和白细胞gDNA分别进行末端修复、加接头等步骤构建测序文库。使用特异性探针对120个目标基因外显子及部分子区域进行高效杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：将捕获纯化后的文库在主流的高通量测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常血浆ctDNA检测深度>5000X，白细胞>200X），以有效检出低频突变。
• 生物信息学分析：对下机数据进行质控、比对、去重。步骤是将血浆样本检出的变异与白细胞样本进行比对，过滤掉胚系变异和性造血变异，从而精准识别肿瘤特有的体细胞变异。随后进行变异注释、解读，并综合计算TMB、MSI状态等指标。

4. 适用人群

本检测适用于肝胆肿瘤诊疗周期管理，主要面向以下五类临床场景：

• 初诊进行分子分型与一线治疗指导：对于晚期或手术不可切除，在传统分型基础上，通过血液检测获取分子图谱，寻找一线靶向、或化疗的优选方案。
• 治疗耐药后寻找换药依据：当对当前靶向或化疗方案出现进展时，通过检测发现新的耐药突变（如EGFR T790M， KRAS继发突变等），为后续治疗方案的调整提供信息。
• 术后监测与复发风险评估：对于已完成根治性手术，定期进行血液ctDNA监测，可比影像学更早地提示分子层面的复发风险，即微小残留评估，指导治疗决策和随访强度。
• 遗传风险评估：对于有年轻、多发原发癌或家族史，检测可识别BRCA1/2等胚系突变，明确遗传易感性，并对家属进行风险管理。
• 高危人群的筛查：对于患有肝硬化、炎等癌前的高危人群，液体活检可作为影像学之外的手段，进行风险分层与监测。

5. 检测流程

检测流程便捷规范，确保样本质量与报告时效。

• 第一步：临床评估与医嘱：临床医师根据，判断是否符合检测适应症，检测申请单。
• 第二步：样本采集：由专业人员使用专用采血管采集外周血。需要求采集足量血液用于血浆和白细胞分离。
• 第三步：样本寄送：采集后的样本在低温条件下，通过专业物流及时运送至中心实验室。
• 第四步：实验室检测与数据分析：实验室接收样本后，进行质检、编号、并行开展“双样本”的DNA提取、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告与交付：检测完成后，由分子肿瘤专家团队审核并生成图文并茂的电子版及纸质版报告。报告周期约为7个工作日，报告将通过途径送达主治医师。

6. 预防与监测

对于肝胆肿瘤，术后的系统化随访与监测。

• 术后常规随访：建议术后2每3-6个月进行一次随访，肿瘤标志物、影像学检查；2年后可适当延长间隔。频率需根据肿瘤分期、类型及初始治疗个体化制定。
• ctDNA动态监测与MRD评估：在术后约1（治疗前）可采集基线血液样本进行检测。此后，在常规随访时间点同步进行血液ctDNA检测。若术后基线或随访中ctDNA持续阴性，提示分子层面无瘤状态，复发风险低；若ctDNA由阴转阳或持续阳性，即使影像学未见，也高度提示存在微小残留或早期复发，需引起临床警惕，考虑加强监测或启动干预。
• 治疗期间的疗效监测：对于接受靶向或化疗的晚期，定期（如每2-3个治疗周期）进行ctDNA水平动态监测，有助于早期评估治疗反应，预测耐药发生。

将ctDNA监测管理，能够实现从“影像学复发”监测到“分子复发”监测的前移，为临床决策提供更早、更精准的依据。

7. 报告解读

报告将检测结果转化为临床行动建议。

• 突变结果分类：报告将检出的基因变异分为多个类别，例如：“类：明确临床意义的变异”（对应已获批的靶向药物）；“类：潜在临床意义的变异”（对应临床试验中的药物或跨适应症证据）；“类：临床意义不明的变异”；以及“类：良性或可能良性变异”。同时会明确标注变异来源于体细胞还是胚系。
• 个体化用药建议：基于变异分类和最新指南，报告会列出对应的已获批靶向/药物、化疗药物敏感性信息，并标注肝胆肿瘤中的适应症状态（如标准治疗、适应症用药或临床试验阶段）。
• 临床试验：对于当前缺乏标准靶向治疗选择或已发生耐药，报告可根据独特基因图谱，正在招募的临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检出明确的胚系突变，报告会给出针对家属的遗传咨询与风险管理建议。
• 综合解读与提示：报告末尾附有专业的综合解读摘要，总结核心发现和建议。最终报告需由主治医师结合临床（、分期、体能状态、治疗史等）进行整合判断，制定个体化的治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。