血液肿瘤综合检测 (突变版)

1. 项目介绍

(突变版)，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的血液肿瘤综合检测 (突变版)检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，经常遇到这样的场景：一位面色苍血常规报告单，显示不明原因的血细胞减少。主治医师仔细查看后说道："根据目前的检查结果，我们需要进一步明确诊断，建议您做一个血液肿瘤基因检测，这对分型和后续治疗选择非常重要。"

血液肿瘤是我国常见的恶性肿瘤类型之一。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 年数：约8.5万例
：3.2/10万
• 死亡率：2.1/10万
• 5年生存率：约40-60%(不同类型差异较大)
• 高发年龄：50-70岁
• 男女比例：1.3:1

血液肿瘤综合检测(突变版)采用NGS技术，覆盖500+基因的突变检测，为临床提供精准的分子诊断依据。与完整版相比，本版本不含融合基因检测，但保留了突变分析功能，适用于需要快速获取突变信息的临床场景。

2. 检测h3> 检查点抑制剂

基因类别	突变类型	靶向药举例	适应症	证据等级
信号通路基因	点突变/>	FLT3抑制剂	AML	1A
表观遗传调控基因	点突变	IDH1/2抑制剂	MDS/AML	1B
肿瘤抑制基因	无义突变	PARP抑制剂	淋巴瘤	2A
DNA修复基因	错义突变	多种血液肿瘤	2B

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术流程：

• 建库：提取DNA后进行片段化和末端修复
• 捕获：使用特异性探针富集目标区域
• 测序：Illumina平台进行双端测序
• 生信分析：变异检测→注释→临床解读

检测灵敏度可达1%，可同时检测单(SNV)、小片段Indel)等多种突变类型。

4. 适用人群

本检测适用于以下五类临床场景：

• 初诊分型：协助血液肿瘤的精确诊断和分型
• 耐药换药：治疗失败后寻找新的靶点
• 术后监测：移植后微小监测
• 遗传评估：评估家族遗传风险
• 高危筛查：不明原因血细胞减少的鉴别诊断

5. 检测流程

标准检测5个步骤：

• 医嘱：临床申请单
• 取样：血/拭子
• 送检：样本冷链运输至实验室
• 实验室：检测
• 报告：电子版/纸质版报告交付

6. 预防与监测

对于建议：

• 治疗后每3-6个月进行ctDNA动态监测
• 移植后定期进行MRD评估
• 高危人群每年进行血常规和骨髓检查
• 有家族考虑遗传咨询

7. 报告解读

检测核心>

• 突变分类分级(/可能US等)
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
• <：组条件的在研项目
• 遗传咨询：胚系突变的风险评估

报告将由专业团队进行解读，临床医师可根据检测结果制定个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。