肺癌靶向39基因检测（组织）

1. 项目介绍与肺癌流行病学

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌靶向39基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：我国肺癌年新发病例数约82.8万，占所有新发癌症的20%以上；年死亡病例数约65.7万，占所有癌症死亡病例的27%以上。肺癌整体5年生存率虽有提升，但仍不理想，约为19.7%。肺癌发病年龄多在40岁以上，并在80-84岁达到高峰。在性别分布上，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌最主要的病理类型，约占所有肺癌的85%。随着精准医学的发展，针对NSCLC的驱动基因进行靶向治疗，已成为晚期患者一线治疗的标准选择，能显著延长生存期并提高生活质量。

本检测项目“肺癌靶向39基因检测（组织）”正是基于NGS技术，通过对患者肿瘤组织样本进行深度测序，一次性检测与肺癌靶向治疗、免疫治疗及化疗药物疗效和毒性相关的39个关键基因，为临床医生制定个体化治疗方案提供全面的分子病理学依据。

2. 检测内容详解

本检测覆盖了目前国内外肺癌临床实践指南（如NCCN、CSCO指南）推荐及前沿研究关注的基因。核心内容包括：

• 靶向治疗相关基因：覆盖EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF V600E、KRAS、HER2、NTRK等经典及新兴驱动基因，匹配对应的靶向药物。
• 免疫治疗疗效预测标志物：包括肿瘤突变负荷（TMB）评估及微卫星不稳定性（MSI）检测。
• 化疗药物相关基因：检测与铂类、培美曲塞、吉西他滨等常用化疗药物敏感性及毒性（如血液学毒性、神经毒性）相关的基因多态性。

下表列举了部分核心基因的检测意义：

不同检测方案的覆盖度与选择：与仅检测单个或少数几个基因的PCR方法相比，本39基因NGS panel具有显著优势。它能一次性平行检测所有重要基因，避免因多次检测消耗宝贵样本和时间，尤其适用于检出率相对较低的罕见靶点（如RET、NTRK融合），提高了诊断效率。对于初诊晚期或术后复发转移的患者，NGS大panel是更经济、全面的首选方案。而对于已知特定突变（如EGFR）耐药后的再活检，针对性检测（如仅测EGFR T790M）也是一种合理选择。

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序（NGS）的高通量测序技术，主要流程如下：

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织、新鲜组织或穿刺活检组织中提取高质量的肿瘤基因组DNA。将DNA片段化后，连接特异性测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（即本检测涵盖的39个基因的全部外显子及部分内含子区域）进行杂交捕获，富集目标序列，去除无关基因组背景。
• 高通量测序：将富集后的文库在NGS测序仪上进行双端测序，产生海量的短序列读长，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：将原始测序数据与人类参考基因组进行比对，识别单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（Fusion）。经过严格的质量控制和变异过滤，最终生成变异列表。
• 注释与解读：将检出的变异位点与权威数据库（如ClinVar、OncoKB、COSMIC等）进行比对，结合最新临床研究证据和指南，给出临床意义解读和用药建议。

4. 适用人群

以下五类非小细胞肺癌患者是进行本检测的明确适用人群：

• 初诊拟进行分型与治疗的患者：尤其是病理诊断为肺腺癌、大细胞癌或含有腺癌成分的晚期（IIIB-IV期）患者，一线治疗前进行检测以指导首选靶向或免疫治疗方案。
• 靶向治疗耐药后需换药的患者：如使用EGFR-TKI药物后出现疾病进展，需通过检测明确耐药机制（如T790M、C797S、MET扩增等），指导后续靶向药物选择。
• 术后复发监测与辅助治疗指导：对于可手术的早中期患者，术后对肿瘤组织进行检测，有助于评估复发风险，并为未来万一复发转移储备用药信息。部分高危患者可能从基于驱动基因的术后辅助靶向治疗中获益。
• 有肺癌家族史的遗传评估：对于年轻、不吸烟、有多个一级亲属患癌的患者，检测有助于发现胚系突变（如EGFR T790M胚系突变、TP53突变等），评估遗传风险。
• 临床筛查与罕见突变排查：对于常规检测未发现驱动基因的晚期患者，使用大panel进行筛查，以寻找罕见的、可靶向的基因变异，争取进入临床试验的机会。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程清晰规范，通常可在7个工作日内完成：

1. 临床医嘱与申请：临床医师根据患者病情，开具基因检测申请单，明确检测项目并完成知情同意。
2. 样本采集与处理：病理科提供符合要求的肿瘤组织样本，首选石蜡包埋组织块或未染色切片。样本需含有足量的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞含量>20%）。
3. 样本寄送与登记：样本在低温条件下安全转运至检测实验室，实验室接收样本并核对信息，完成登记入库。
4. 实验室检测与分析：实验室按照标准操作流程（SOP）完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析全过程，并进行严格的质量控制。
5. 报告生成与发放：由分子病理医师或临床专家对分析结果进行最终审核与解读，生成包含检测结果、临床意义、用药建议及参考文献的正式报告，以电子或纸质形式返回临床。

6. 治疗后的预防与监测

肺癌的治疗是长期过程，系统性的随访和监测至关重要：

• 常规术后随访：根治性手术后的患者，建议前2年每6个月进行一次胸部CT检查，之后每年一次。同时关注新发症状。
• 基于ctDNA的疗效监测与复发预警：对于接受靶向或免疫治疗的晚期患者，定期（如每2-3个治疗周期）采集外周血进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，可以动态监测治疗疗效，并较影像学提前数周至数月发现耐药突变，为及时更换治疗方案提供线索。
• 微小残留病灶（MRD）评估：对于早中期根治性治疗（手术或放化疗）后的患者，通过超高深度的NGS检测血液中的ctDNA，可以评估是否存在MRD。MRD阳性是复发的高危信号，提示可能需要强化辅助治疗或更密切的随访。目前，MRD监测已成为肺癌精准管理的前沿方向。

7. 报告解读要点

一份专业的基因检测报告不仅是数据列表，更是连接分子发现与临床决策的桥梁。临床医生和患者应关注以下核心内容：

• 突变分类与临床意义：报告会明确标注突变的致病性等级（如致病性、可能致病性、意义未明等）及其在肺癌中的临床意义（如驱动突变、耐药突变、药物敏感性相关突变等）。
• 个体化用药建议：这是报告的核心。会根据检测到的突变，列出国内外已获批或处于临床研究阶段的对应靶向药物、免疫治疗或化疗方案，并标注证据等级（如NCCN指南1类推荐、2A类推荐等）和适用线数（一线、二线等）。
• 耐药机制分析与后续策略：对于治疗后进展的患者，报告会分析可能存在的耐药机制，并建议后续可尝试的联合用药策略或临床试验方向。
• 临床试验匹配：对于缺乏标准靶向药物的患者，报告可能提供与其特定基因变异匹配的正在招募患者的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测到具有潜在遗传倾向的胚系突变，报告会给出进行遗传咨询和家系验证的建议。

总之，“肺癌靶向39基因检测（组织）”是当前肺癌精准诊疗体系中不可或缺的一环。它如同为肿瘤绘制了一份独特的“分子身份证”，使医生能够“看清”肿瘤的本质，从而为每一位患者量体裁衣，选择最可能获益的治疗方案，真正实现从“千人一方”到“一人一策”的医学模式转变。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。