HRR基因突变检测（血液）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR基因突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

当患者确诊乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤时，医生常会建议进行HRR基因检测。这是因为约15-20%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌存在同源重组修复（HRR）通路基因突变，这些突变可能导致肿瘤对PARP抑制剂治疗敏感。通过检测血液样本中的HRR基因突变状态，可为临床用药决策提供关键分子依据。

1. 项目介绍

HRR基因突变检测采用二代测序技术（NGS），通过分析患者外周血中35个HRR基因的外显子突变情况，评估同源重组缺陷（HRD）状态，预测PARP抑制剂疗效。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 乳腺癌：年新发病例约42万，占女性恶性肿瘤24.2%，5年生存率82%
• 卵巢癌：年新发病例约5.7万，死亡率居妇科肿瘤首位，5年生存率仅39%
• 高发年龄：乳腺癌45-55岁（女性99%，男性1%），卵巢癌50-60岁

对于这些患者，明确HRR基因状态可显著提高精准治疗成功率，部分患者可获得生存期延长2-3倍的临床获益。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本产品采用国际认证的NGS检测流程：

• 建库：提取血浆游离DNA和白细胞gDNA，进行末端修复加接头
• 捕获：使用特异性探针富集35个HRR基因编码区及剪切位点
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：经突变注释、致病性评估、HRD评分等7步分析流程

4. 适用人群

以下五类患者建议检测：

• 初诊分型：晚期卵巢癌一线治疗前评估
• 耐药换药：铂类化疗后进展患者
• 术后监测：三阴性乳腺癌术后微小残留病灶评估
• 遗传评估：有家族史患者的胚系突变筛查
• 高危筛查：BRCA突变携带者的定期监测

5. 检测流程

标准化操作确保结果可靠性：

1. 临床医嘱：医师开具检测申请单
2. 样本采集：抽取10mL外周血（Streck管）
3. 冷链运输：4-8℃保存72小时内送检
4. 实验室检测：10个工作日内完成
5. 报告发放：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

阳性患者需建立长期管理方案：

• 术后随访：前2年每3个月复查肿瘤标志物+影像学
• ctDNA监测：治疗期间每2周期动态检测突变负荷
• MRD评估：通过个性化定制panel追踪克隆演化

7. 报告解读

检测报告包含三大核心内容：

• 突变分类：按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS等5级
• 用药建议：标注NCCN指南推荐方案及医保适应症
• 临床试验匹配：提供符合入组条件的在研项目信息

对于检测结果阳性的患者，建议转诊至遗传咨询门诊，开展家系验证和预防性干预。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。