妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）
在凉山彝族自治州会东县做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心（凉山州会东县鲹鱼河镇彩云街882号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
1. 项目介绍
在凉山彝族自治州会东县做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据，我国妇瘤及生殖系统肿瘤的呈显著上升趋势：
- 年新例约42万例，5年生存率82.0%，女性恶性肿瘤首位
- 卵巢癌年新例5.7万例，5年生存率39.1%，死亡率妇科肿瘤之首
- 宫颈癌年新例11.9万例，5年生存率66.7%，35-44岁年龄组最高
- 癌年新例8.1万例，5年生存率72.1%，高峰年龄50-60岁
- 癌年新例7.5万例，5年生存率66.4%，城市显著高于农村
本检测采用NGS液态活检技术，通过分析血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）中的172个基因变异，为妇瘤及生殖系统肿瘤提供靶向治疗指导、预后评估和遗传风险提示。
2. 检测详解
3. 检测技术原理
建库阶段：采用双重分子标签技术，通过末端修复、接头连接构建cfDNA测序文库，有效区分ctDNA与正常游离DNA。
杂交捕获：使用优化探针面板覆盖172个基因外显子、部分子及调控区域，同时MSI、TMB评估区域。
高通量测序：Illumina平台双端测序，平均测序深度≥10,000X，保障0.1%突变频率的检测灵敏度。
生物信息分析：经专利算法去除测序错误和性造血干扰，采用ACMG标准进行变异解读，整合OncoKB数据库提供临床注释。
4. 适用人群
- 初诊分型：晚期治疗前获取基因组图谱指导一线方案选择
- 耐药换药：进展后检测获得性耐药机制如ESR1突变、BRCA回复突变等
- 术后监测：通过ctDNA动态追踪微小残留（MRD）
- 遗传评估：识别BRCA1/2等胚系突变提示家族风险
- 高危筛查：家族史或遗传倾向个体的早期风险评估
5. 检测流程
- 医嘱：临床医师根据治疗阶段选择检测项目
- 样本采集：采集10mL外周血至专用cfDNA采血管，溶血
- 样本运输：4℃冷链运输确保72抵达实验室
- 实验室检测：严格遵循CAP/CLIA标准操作流程
- 报告发放：7个工作日含临床解读的电子/纸质报告
6. 预防与监测
术后随访：-期建议每3-6个月ctDNA监测，-期每2-3个月监测
MRD评估：根治性治疗后4周基线检测，后续根据风险分层制定个体化监测方案
遗传管理：检出胚系突变提供遗传咨询，建议家族成员进行级联检测
7. 报告解读
变异分类：根据ACMG标准分为/可能/意义不明/可能良性/良性五级
用药建议：标注NCCN指南推荐/临床试验/说明书用药等不同等级证据
临床试验：基于变异谱自动筛选符合组条件的本地/临床研究
检测提示：对特定变异类型建议组织检测或甲基化分析等验证
