结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，结直肠癌在我国恶性肿瘤中：

• 死亡率位列第5位，年龄标准化死亡率为10.9/10万
• 5年相对生存率为56.9%（城市地区）和50.5%（农村地区）
• 年约40.8万例，恶性肿瘤的9.9%
• 高发年龄为55-74岁，男女比例约为1.3:1

本检测采用NGS技术对血液ctDNA进行120基因检测，覆盖微卫星不稳定性(MSI)、28个同源重组修复(HRR)基因、林基因及化疗药物代谢基因，为结直肠癌管理的分子检测解决方案。

2. 检测3> 治疗疗效预测 性变异

检测模块	基因数量	突变类型	临床意义	证据等级
靶向治疗基因	82	SNV/Indel/CNV	EGFR/BRAF/KRAS等靶点用药	NCCN 1/2A类
MSI检测	5个位点	微卫星状态	FDA批准
HRR通路基因	28	PARP抑制剂敏感性	临床研究
林奇综合征	4	胚系突变	遗传风险评估	ACMG指南
化疗药物基因	5-FU/铂类等	代谢	毒性风险预测	CPIC指南

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：采用双端分子标签技术，起始DNA≥20ng
• 捕获：定制化探针覆盖外显子及热点区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥5000X
• 生信分析：经UMI纠错、背景降性造血过滤

性能参数：

• 灵敏度：可检出≥0.1%的ctDNA突变
• 特异性：≥99.9%的突变检测特异性
• 覆盖度：目标区域≥98%的有效覆盖

4. 适用人群

• 初strong>：指导分子分型及一线治疗方案选择
• 耐药：检测获得性耐药机制（如EGFR继发突变）
• 术后：微小RD)动态监测
• 家族史人群：林奇综合征等遗传风险评估
• 筛查人群：高风险个体的早期筛查