中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究

项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023版NCCN指南和CSCO诊疗规范，基因组检测已成为晚期实体瘤的标准诊疗流程。针对中国人群肿瘤分子特征的精准分型，能够显著提高靶向治疗响应率并改善预后。本检测基于最新分子学证据，系统覆盖550个与实体瘤发生发展密切基因。

中国主要癌种学数据（来源：国家癌症中心2022年报）

检测详解

本检测覆盖以下分子特征，检测结果将依据ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets（ESCAT）进行临床可操作性分级：

检测技术原理

采用经CLIA认证的NGS技术平台，严格遵循以下标准化流程：

• 建库：打断DNA至150-200bp，末端修复加A尾
• 捕获：定制化panel进行杂交捕获，覆盖2.2Mb目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度>1000X
• 生信分析：GATK标准流程变异检测，dbSNP/gnomAD/千人基因组频率过滤

适用人群

本检测适用于以下临床场景的实体瘤：

• 初诊分型：晚期一线治疗前的分子评估
• 耐药换药：靶向治疗进展后的耐药机制解析
• 术后监测：根治性切除后的MRD动态监控
• 遗传评估：早发/家族性肿瘤的易感基因筛查
• 筛查：多原发癌的起源分析

检测流程

标准化操作流程确保检测质量：

• 医嘱：符合指南推荐适应症
• 样本采集：组织样本肿瘤细胞占比≥20%，同步采集外周血
• 样本送检：724℃运输至实验室
• 实验操作：ISO15189体系下完成检测
• 报告发放：7个工作完成临床解读

预防与监测

基于检测结果的个体化监测方案：

• 术后随访：高危每3个月ctDNA动态监测
• MRD评估：术后4周基线检测+每6个月复查
• 耐药监测 靶向治疗期间每8周ctDNA追踪