泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南推荐，对于晚期实体瘤患者应进行多基因检测以指导靶向治疗和免疫治疗决策。CSCO指南明确指出，全面的基因组分析可提高治疗有效率15-30%，显著延长患者无进展生存期。

中国国家癌症中心最新统计表明，我国恶性肿瘤年新发病例数达482万例，死亡病例257万例。肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌位居发病率和死亡率前五位。其中：

• 肺癌：年新发82.8万例，5年生存率19.7%
• 胃癌：年新发39.7万例，5年生存率35.1%
• 结直肠癌：年新发38.8万例，5年生存率56.9%
• 肝癌：年新发36.8万例，5年生存率12.1%
• 乳腺癌：年新发30.4万例，5年生存率82.0%

高发年龄集中在45-74岁，男性总体发病率高于女性(1.3:1)。本检测覆盖1238个肿瘤相关基因和HRD状态评估，为临床提供全面的分子分型依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：采用双端分子标签技术，降低测序错误率
• 捕获：定制化panel覆盖目标区域≥99.5%
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：经ISO15189认证流程，变异检出限1%

质控标准：

• 组织样本肿瘤细胞含量≥20%
• DNA总量≥50ng，纯度OD260/280=1.8-2.0
• 测序质量Q30≥85%

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期实体瘤患者需明确分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败寻找替代方案
• 术后监测：高危患者MRD评估
• 遗传评估：早发/多发/家族史患者
• 筛查指导：HRD人群预防性干预

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师开具检测申请单
2. 取样：病理科采集FFPE组织+外周血5mL
3. 送检：冷链运输至实验室
4. 实验室：7个工作日内完成检测
5. 报告：电子版+纸质版同步发送

6. 预防与监测

术后随访方案：

• I期：每6个月ctDNA监测
• II-III期：前2年每3个月影像学+ctDNA联合评估
• IV期：治疗期间每2周期MRD检测

HRD阳性管理：

• 每年乳腺/卵巢超声+肿瘤标志物筛查
• BRCA突变携带者建议预防性手术讨论

7. 报告解读

突变分类：

• I类：明确临床意义
• II类：潜在临床意义
• III类：未知意义变异

用药建议：

• 优先推荐NMPA批准适应症
• 次选NCCN指南推荐off-label使用
• 标注临床试验可选方案

遗传咨询：胚系突变阳性患者建议家系验证

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。