胃肠肿瘤-120基因（组织版）-单T

胃肠肿瘤-120基因（组织版）-单T检测：精准诊疗的基石

凉山彝族自治州布拖县胃肠肿瘤-120基因（组织版）-单T预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠肿瘤-120基因（组织版）-单T检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新的NCCN（美国国家综合癌症网络）与CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤（GIST）等常见消化道肿瘤进行系统性的基因检测已成为临床标准实践。指南明确推荐，通过二代测序（NGS）技术检测肿瘤组织中的基因变异，对于指导靶向治疗、治疗、预后评估、遗传风险评估以及耐药后治疗方案的选择重要的意义。精准的分子分型是制定个体化治疗策略、改善生存结局前提。

一、 项目介绍与学背景

胃肠肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 与死亡率：结直肠癌和胃癌分别位列我国新发癌症的第二和第三位，年新例数分别40万和35万。合计占所有新发癌症的近20%，是癌症死亡的主要原因之一。
• 5年生存率：我国胃肠肿瘤总体5年生存率仍有提升，与发达国家存在差距。这凸显了推广规范化诊疗及精准医学策略的紧迫性。
• 高发年龄与性别分布：胃肠肿瘤的风险随年龄增长而显著升高，高发年龄通常在50岁以上。在性别比例上，男性普遍高于女性，男女比例约为2:1。

在此严峻的背景下，“胃肠肿瘤-120基因（组织版）-单T”检测应运而生。本检测基于福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织样本，采用高通量测序（NGS）技术，一次性平行检测与胃肠肿瘤密切120个基因的多种变异形式，为临床决策提供、可靠的分子依据。

二、 检测详解

本检测覆盖与胃肠肿瘤靶向治疗、治疗、预后评估及遗传风险核心基因。以下为部分基因与临床意义的示例：

不同检测方案的覆盖度与选择：与检测几个热点基因的PCR方法或小Panel相比，本120基因大Panel在覆盖广度上显著优势，能同时评估单核苷变异（SNV）、缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合等多种变异类型，适合寻找罕见靶点、评估治疗疗效（如TMB、MSI）以及进行遗传风险评估。对于初诊晚期或标准治疗失败寻求后续治疗机会，大Panel检测是更高效、经济的选择。

三、 检测技术原理

本检测基于成熟的下一代测序（NGS）技术平台，流程严谨，确保数据准确可靠：

• DNA提取与建库：从FFPE肿瘤组织切片中提取高质量的基因组DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因序列（120个基因外显子及部分子区域）进行杂交捕获，富集目标DNA片段。
• 高通量测序：将富集后的文库在测序仪上进行双端测序，产生海量的原始序列数据。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重后，通过专业算法识别SNV、Indel、CNV和基因融合等变异，并过滤胚系变异，最终生成体细胞突变报告。

四、 适用人群

• 初诊分型：新确诊的晚期或转移性肠癌、胃癌、GIST，用于指导一线靶向或治疗方案选择。
• 耐药换药：既往靶向或化疗治疗失败，寻找耐药机制和后续治疗靶点的。
• 术后监测与复发风险评估：根治性手术后，希望对肿瘤分子特征进行完整分析，评估复发风险及潜在靶点的。
• 遗传风险评估：家族史、早发、多原发癌等特征的胃肠肿瘤，用于评估林奇综合征（Lynch Syndrome）、家族性瘤性息肉（FAP）等遗传性肿瘤综合征风险。
• 筛查与早诊：针对高危人群，在特定临床研究背景下，进行更精准的风险分层。

五、 检测流程

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据检测申请，并进行告知。
2. 样本采集与处理：由科提供经评估合格的FFPE肿瘤组织切片（白片或卷片）及对应的报告。
3. 样本寄送：样本在常温下通过专用物流箱寄送至检测实验室。
4. 实验室检测与分析：实验室收到样本后，进行登记、质控、DNA提取、文库构建、测序及生物信息学分析。
5. 报告与交付：检测完成后，专业团队生成并审核图文报告，报告周期约为7个工作日。报告将通过渠道返回至申请医师。

、 预防与监测

对于胃肠肿瘤，治疗后的系统化随访与监测：

• 术后规范化随访：根据CSCO指南，根治术后应定期进行体格检查、肿瘤标志物（如CEA、CA19-9）监测及影像学检查（如CT），频率在术后头2-3年较高，后续可逐渐延长间隔。
• ctDNA与MRD评估：循环肿瘤DNA（ctDNA）检测作为一种液体活检技术，可用于评估分子残留（MRD）和早期预测复发。对于高风险，术后定期监测ctDNA有助于在影像学发现之前识别复发迹象，为干预提供窗口期。本检测的组织版结果可为后续ctDNA监测提供个体化的突变谱蓝图。

七、 报告解读

本检测报告将为临床医师提供解读指引：

• 突变分类：报告将检测到的基因变异根据临床意义分为“/可能”、“临床意义不明”和“可能良性”等类别。
• 用药建议：针对明确临床意义的变异，报告会列出已获批或指南推荐的靶向/治疗药物，并标注对应的适应症和证据等级。
• 临床试验：对于当前标准治疗选择有限，报告可能提供基因变异的正在招募的临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测结果提示可能为遗传性肿瘤综合征（如发现MMR基因的胚系突变），报告会给出明确的遗传咨询建议，提示对家属进行遗传验证和风险管理的重要性。

总之，“胃肠肿瘤-120基因（组织版）-单T”检测是连接现代肿瘤基因组学与临床实践的桥梁。通过为每一位胃肠肿瘤绘制精准的分子图谱，我们能够更好地践行“同异治”的精准医疗理念，最终助力提升诊疗效果，改善生存质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。