中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

指南共识与检测必要性

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于绝大多数晚期实体瘤患者，基于下一代测序（NGS）的肿瘤基因检测已成为制定精准治疗方案的核心环节。指南明确指出，全面的分子分型能够系统性地揭示驱动基因突变、免疫治疗相关标志物及遗传风险，是匹配靶向治疗、免疫治疗及临床试验入组的必要前提。尤其在当前肿瘤治疗进入“异病同治”和“同病异治”的精准时代，超越单基因检测的NGS大Panel检测，能够为患者提供更全面的治疗机会和预后信息。

中国人群实体瘤流行病学背景

实体瘤是我国癌症负担的主要构成部分。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年新发病例数约为406.4万例，其中绝大部分为实体瘤。肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等是主要的瘤种。以肺癌为例，其年新发病例数约为82.8万，是中国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%。肺癌高发年龄在60-75岁，男性发病率显著高于女性。结直肠癌年新发病例数约为56万，5年生存率约为56.9%，高发年龄在50岁以上，男女比例接近。这些数据凸显了我国实体瘤防治形势的严峻性，也进一步强调了通过精准分子分型提升治疗效果的紧迫性和重要性。

2. 检测内容详解

“中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究”是一款基于组织与配对白细胞样本的NGS检测产品，全面覆盖与实体瘤发生发展、治疗及预后密切相关的基因。

3. 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序技术，确保检测的准确性与全面性。

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡包埋组织样本中提取肿瘤DNA，同时从外周血样本中提取白细胞gDNA作为胚系对照。对DNA进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对涵盖550个基因全外显子及部分内含子关键区域的DNA文库进行杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：将捕获纯化后的文库在主流的高通量测序平台上进行双端测序，确保平均测序深度满足分析要求，有效识别低频突变。
• 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组进行比对。通过配对样本分析（肿瘤DNA vs 白细胞DNA），准确区分体细胞突变与胚系变异。采用经过严格验证的生物信息学流程，进行变异识别、注释及解读，计算TMB、MSI等基因组特征指标。

4. 适用人群

本检测适用于不同诊疗阶段的实体瘤患者，为临床决策提供分子层面的依据：

• 初诊晚期或转移性患者：寻求一线精准治疗方案，最大化治疗获益机会。
• 标准治疗失败或耐药患者：探索继发耐药机制，寻找后续靶向或免疫治疗策略。
• 根治性术后患者：高危患者可进行分子分型，用于预后评估及潜在辅助治疗指导。
• 具有癌症家族史或个人史的患者：通过胚系突变分析，评估遗传性肿瘤综合征风险。
• 寻求临床试验机会的患者：全面检测可为匹配创新药物临床试验提供关键分子标签。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测意义、流程及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集与处理：采集患者的FFPE肿瘤组织切片（需含一定比例的肿瘤细胞）及外周血样本（用于白细胞DNA提取），按要求进行保存。
• 第三步：样本寄送与质检：样本在低温条件下寄送至中心实验室。实验室对样本进行质量评估，包括DNA浓度、纯度及完整性检测。
• 第四步：实验室检测与生信分析：质检合格的样本进入建库、捕获、测序及生物信息学分析流程，全程进行质量控制。
• 第五步：报告生成与交付：检测完成后，专业团队生成包含详细检测结果、临床解读与治疗建议的纸质及电子版报告，报告周期约为7个工作日。

6. 预防与监测

基于分子分型的精准诊疗理念贯穿于肿瘤治疗的全周期管理。

• 术后随访监测：对于接受根治性手术的患者，建议根据肿瘤类型和分期，制定个体化的随访计划，通常术后2年内每3-6个月进行一次复查，包括影像学、肿瘤标志物等。
• ctDNA动态监测：对于晚期患者或高危术后患者，可利用基于NGS的循环肿瘤DNA检测进行疗效动态监测、早期预警复发及耐药分析，实现“液态活检”。
• 微小残留病评估：MRD检测通过超高深度测序技术，在根治性治疗后检测血液中是否存在来源于肿瘤的极微量ctDNA，是预测复发风险、指导辅助治疗决策的重要工具。

7. 报告解读

本检测报告不仅提供变异列表，更注重临床可操作性。

• 突变分类与临床意义：报告将检出的变异根据其临床意义分为“致病/可能致病”、“意义未明”及“良性/可能良性”等类别，并明确标注其为体细胞突变或胚系突变。
• 个体化用药建议：针对具有明确临床意义的变异，报告会列出国内外已获批或处于临床研究阶段的对应靶向药物、免疫治疗或化疗方案，并注明相关的适应症、证据等级及指南推荐情况。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限或已耐药的患者，报告可提供与其分子特征相匹配的正在招募的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测出具有潜在遗传风险的胚系致病突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示对患者及其家族成员进行遗传风险评估和管理的必要性。

综上所述，“中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究”是一款深度契合中国患者分子特征与临床需求的综合性检测产品。它通过一次性检测，系统性地描绘肿瘤的分子图谱，为实体瘤患者的精准治疗、预后判断、耐药监测及遗传风险评估提供核心依据，是推动肿瘤个体化诊疗实践的关键工具。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。