结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的王持续便血就诊，肠镜活检确诊为乙癌。面对治疗方案选择，临床团队建议进行分子检测以指导精准治疗。结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 年：约55.5万例
• 死亡率5位
• 5年生存率：57.6%（局部进展期降至15%）
• 高发年龄：50-70岁（中位年龄58岁）
• 男女比例：1.3:1

本检测套餐整合DNA与RNA层面的分子特征，覆盖43个靶向治疗微卫星不稳定性(MSI)状态及PD-L1(22C3)蛋白表达，为结用药指导方案。

2. 检测h3> 治疗

检测类别	基因/标志物	突变类型	证据等级
靶向治疗	KRAS/NRAS/BRAF	点突变	抗EGFR单抗筛选	1级
HER2	扩增/突变	曲妥珠单抗	2A级
NTRK1/2/3	融合	拉罗替尼	1级
MSI/PD-L1	微卫星状态/蛋白表达	PD-1抑制剂	1级
化疗药物	DPYD	功能缺失突变	5-FU毒性预测	2B级
UGT1A1	多态性	伊立替康减量	2A级

3. 检测技术原理

样本处理：采用双平台同步处理DNA和RNA样本，确保融合基因检出率

建库：

• DNA文库：破碎+末端修复
• RNA文库：polyA筛选+逆转录

捕获：定制探针覆盖43基因外显子、部分UTR区域

测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度>1000X

生信分析：

• 变异注释COSMIC/OncoKB数据库
• MSI分析：比对100+微卫星位点
• PD-L1评分：采用TPS/CPS双标准

4. 适用人群

• 初诊分型：III/明确分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败后的方案调整
• 术后监测：高风险治疗决策
• 遗传评估：早发或Lynch综合征筛查
• 筛查预警：溃疡性结肠炎等高危人群监测

5. 检测流程

1. 医嘱确认：申请单
2. 样本采集：
3. 样本运输：72℃冷链送达
4. 实验室检测：收到样本后7li>
5. 报告发放：电子版与纸质版同步交付