妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）

项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN及CSCO临床实践指南，对于复发或转移性的妇科及生殖系统肿瘤，基于二代测序（NGS）的基因检测已成为制定精准治疗方案、评估预后及遗传风险的核心依据。通过对肿瘤组织或液体活检样本进行高通量测序，能够全面揭示驱动基因变异、免疫治疗相关标志物及同源重组修复状态，为靶向治疗、免疫治疗及PARP抑制剂的应用提供关键决策支持，从而突破传统治疗的瓶颈，改善患者生存。

妇科及生殖系统肿瘤严重威胁我国女性健康。根据中国国家癌症中心最新统计数据，乳腺癌年新发病例数约35.7万例，居女性恶性肿瘤首位，其年龄标化发病率呈持续上升趋势。卵巢癌年新发病例数约5.7万例，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在较低水平。宫颈癌年新发病例数约11.0万例，高发年龄呈年轻化趋势。子宫内膜癌年新发病例数约8.3万例，发病率亦逐年上升。前列腺癌作为男性生殖系统常见肿瘤，年新发病例数约12.6万例，发病率增长迅速。这些癌种总体呈现高发病率、高死亡率的特点，且多数患者确诊时已为中晚期，临床诊疗亟需更精准的分子分型工具指导个体化治疗。

检测内容详解

“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）”检测panel针对相关癌种的分子特征精心设计，全面覆盖靶向治疗、免疫治疗、化疗及遗传风险评估相关的关键基因。检测突变类型包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因融合等。以下为部分核心基因与临床意义举例：

该检测同时涵盖ESR1、AKT1、PTEN、KRAS、NRAS、BRAF、FGFR、TMB等多个关键基因及生物标志物，为跨癌种的广谱靶向治疗、免疫治疗疗效预测及耐药机制分析提供一站式解决方案。

检测技术原理

本检测采用基于胸腹水样本的二代测序（NGS）技术，通过对脱落肿瘤细胞释放的循环肿瘤DNA（ctDNA）及细胞基因组DNA进行深度测序，高灵敏度地捕捉肿瘤基因组变异信息。其核心流程如下：

• 样本处理与建库：采集的胸腹水样本经离心分离后，提取细胞沉淀中的基因组DNA。经过质检合格后，通过酶切或片段化方法构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对涵盖172个目标基因的全外显子及部分内含子、启动子区域进行杂交捕获，高效富集目标序列。
• 高通量测序：将富集后的文库在主流的高通量测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>1000X），以保障低频突变的检出率。
• 生物信息学分析：原始测序数据经过质控、比对、去重后，通过专业算法识别单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（Fusion）。同时进行微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）的计算。

适用人群

本检测主要适用于以下临床场景的妇科及生殖系统肿瘤患者：

• 初诊分型与一线治疗决策：晚期或转移性患者，需明确分子分型以指导一线靶向或免疫治疗（如卵巢癌的PARP抑制剂维持治疗、乳腺癌的CDK4/6抑制剂联合治疗等）。
• 耐药后治疗策略更换：既往靶向或系统治疗失败后，需探寻继发性耐药机制及潜在替代治疗方案（如ESR1突变导致的内分泌治疗耐药）。
• 术后复发监测与疗效评估：根治性手术后，通过定期检测胸腹水监测分子残留病灶（MRD）或早期复发迹象，评估辅助治疗疗效。
• 遗传风险评估：具有肿瘤家族史、早发或罕见病理类型的患者，通过检测BRCA1/2等胚系突变，评估遗传性肿瘤综合征风险，指导家族成员筛查。
• 高危人群筛查辅助：对于有明确遗传风险或临床疑似但病理诊断困难的患者，胸腹水基因检测可作为辅助诊断工具。

检测流程

为确保检测质量与报告时效，临床送检需遵循标准化流程：

1. 临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分沟通知情同意。
2. 样本采集与处理：无菌条件下采集患者胸水或腹水样本，使用专用样本保存管，尽快送检。样本量需满足最低检测要求。
3. 样本寄送与登记：样本在低温条件下快速转运至检测实验室，实验室接收后核对信息并完成登记入库。
4. 实验室检测与质控：样本进入前述标准化检测流程，每个环节均设置严格质控点，确保数据可靠性。
5. 报告生成与交付：生物信息分析完成后，由分子肿瘤专家委员会（MTB）审核并生成最终报告，于7个工作日内将纸质及电子版报告送达临床。

预防与监测

基于基因检测结果的精准医疗，不仅指导治疗，也贯穿于全程管理与监测：

• 术后规范化随访：根据肿瘤类型、分期和分子风险分层，制定个体化随访计划。通常建议治疗结束后2年内每3-6个月随访一次，之后频率可逐渐降低。随访内容包括影像学、肿瘤标志物及临床症状评估。
• ctDNA动态监测与MRD评估：对于已完成根治性治疗的患者，定期（如每3-6个月）通过胸腹水或外周血检测ctDNA，评估分子残留病灶（MRD）状态。MRD阳性提示高复发风险，需考虑强化辅助治疗或更密切的监测。
• 遗传咨询与家族预防：对于检测出致病性胚系突变的患者及其家属，建议进行专业的遗传咨询，为高风险家族成员制定早期筛查或预防性干预策略。

报告解读

最终检测报告将提供清晰、可操作的临床解读：

• 突变结果分类：报告将检出的基因变异分为致病/可能致病性变异、意义未明变异（VUS）及良性/可能良性变异，并明确其体系或胚系来源。
• 用药建议：依据国内外权威指南（如NCCN、CSCO）、药物说明书及高水平临床研究证据，列出与检出变异匹配的靶向药物、免疫治疗或化疗方案，并标注证据等级与推荐级别。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限或已耐药的患者，报告将筛选并推荐国内外正在进行的相关新药临床试验信息，为患者提供前沿治疗机会。
• 遗传咨询建议：若发现具有临床意义的胚系突变，报告将给出明确的遗传咨询建议，并提示相关遗传性肿瘤综合征的风险。

综上所述，“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）”检测是连接临床难题与精准治疗方案的重要桥梁。它以无创或微创的方式，为晚期、复发或难治性患者提供了全面的分子图谱，是践行“个体化医疗”、提升诊疗水平的关键工具。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。