子宫内膜癌分子分型检测

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌分子分型检测检测服务。预约电话：400-178-9498

许多患者和家属都有这样的疑问。随着精准医学的发展，基因检测已成为子宫内膜癌诊疗的重要工具。通过分析肿瘤特异性基因变异，不仅能明确分子分型指导治疗决策，还能评估遗传风险和预后，为患者提供个体化的全程管理方案。

1. 项目介绍

子宫内膜癌是我国女性生殖系统常见恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 年新发病例约8.5万例，占女性恶性肿瘤的4.3%
• 发病率居女性恶性肿瘤第6位，死亡率居第9位
• 5年生存率为72.8%，早期可达90%以上
• 高发年龄为50-70岁，中位诊断年龄55岁
• 男女发病率比例约为1:100（男性罕见）

分子分型检测基于TCGA分类系统，通过检测关键基因变异将子宫内膜癌分为POLE超突变型、MSI-H型、低拷贝数型和高拷贝数型四种亚型，对预后评估和治疗选择具有重要指导价值。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术流程：

• 建库：提取DNA后片段化，加接头构建测序文库
• 捕获：使用定制探针对目标区域进行杂交富集
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：变异检测→注释→临床解读三级分析流程

4. 适用人群

• 初诊分型：指导手术范围和新辅助治疗选择
• 耐药换药：进展后检测获得性耐药突变
• 术后监测：MRD检测预测复发风险
• 遗传评估：筛查林奇综合征等遗传易感基因
• 高危筛查：有家族史或癌前病变的监测

5. 检测流程

• 临床医嘱：医生开具检测申请单
• 样本采集：病理科取材或外周血采样
• 样本送检：冷链运输至中心实验室
• 实验室检测：10个工作日内完成
• 报告发放：电子版+纸质版专业报告

6. 预防与监测

术后随访建议：

• 1-2年：每3-6个月临床检查
• 3-5年：每6-12个月复查
• 5年后：每年随访

ctDNA动态监测可提前3-6个月发现复发征兆，MRD阳性患者建议加强随访或考虑干预。

7. 报告解读

检测报告包含：

• 变异分类：按致病性分为1-5级
• 用药建议：标注FDA/NMPA批准药物和临床试验
• 遗传咨询
• 预后评估