胃肠-65基因（组织版含MSI）

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-65基因（组织版含MSI）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN胃癌临床实践指南和CSCO胃癌诊疗指南推荐，对于局部进展期或转移性胃肠癌患者，必须进行包括HER2、MSI/dMMR、RAS/RAF等关键分子标志物检测，以指导靶向治疗和免疫治疗决策。最新CSCO指南（2023版）明确将MSI状态列为Ⅱ级推荐免疫治疗预测标志物，并新增ERBB2扩增检测作为抗HER2治疗伴随诊断依据。

中国胃肠癌流行病学现状（数据来源：国家癌症中心2022年统计年报）：

• 胃癌年新发病例数：48.9万例（占全球43.9%）
• 结直肠癌年新发病例数：55.5万例（年均增长率2.4%）
• 5年生存率：胃癌35.1%（Ⅳ期仅5.3%），结直肠癌56.9%
• 高发年龄：50-74岁（占78.6%）
• 男女比例：胃癌2.3:1，结直肠癌1.5:1
• 死亡率：胃癌居恶性肿瘤第3位（13.1/10万），结直肠癌第5位（9.5/10万）

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

建库流程：从FFPE样本中提取DNA，经片段化处理后加接测序接头，构建双端测序文库。

靶向捕获：采用液相杂交捕获技术，特异性富集65个胃肠癌相关基因的外显子区域及MSI位点。

高通量测序：使用NGS平台进行双端150bp测序，平均深度≥1000X，MSI位点覆盖≥200X。

生物信息分析：通过专利算法检测SNV/Indel/CNV/MSI，经COSMIC等数据库注释，按AMP/ASCO/CAP标准分级。

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期胃肠癌患者首次病理确诊时
• 耐药换药：一线治疗失败需探索获得性耐药机制
• 术后监测：Ⅱ-Ⅲ期根治术后微小残留病灶评估
• 遗传评估：早发或家族聚集性患者筛查胚系突变
• 筛查预警：林奇综合征等高危人群早期筛查

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师评估适应证后开具检测申请单
2. 样本采集：病理科选取肿瘤细胞占比≥20%的FFPE白片
3. 冷链运输：专用样本转运箱4℃保存72小时内送达
4. 实验室检测：收到样本后7个工作日内完成检测
5. 报告发放：电子版优先推送，纸质报告同步寄送

6. 预防与监测

术后随访：Ⅰ期患者每6个月复查CEA/CA19-9+腹部CT，Ⅱ-Ⅲ期前2年每3个月随访，3-5年每6个月随访。

ctDNA动态监测：术后1个月基线检测，后每3-6个月追踪，较影像学平均提前5.2个月预警复发。

MRD评估标准：采用tumor-informed个体化panel，连续2次检出≥2个突变定义为阳性，需干预治疗。

7. 报告解读

突变分类系统：

• Ⅰ类：FDA/NMPA批准伴随诊断标志物（如HER2扩增）
• Ⅱ类：大型Ⅲ期临床验证的生物标志物（如MSI-H）
• Ⅲ类：机制明确但未经临床验证的潜在靶点

用药建议：优先推荐指南批准方案，标注医保适应症范围，注明超说明书用药需伦理审批。

临床试验匹配：自动筛选国内开展中的靶向/免疫治疗试验，提供入组标准和中心联系方式。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。