肺癌-63基因（脑脊液版）

引言：一个精准决策的临床案例

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-63基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

李女士，52岁，确诊晚期肺癌，经过一线靶向治疗后一度得到控制。然而，近期她出现了持续性头痛、恶心呕吐，影像学检查提示脑膜转移。面对这一棘手的进展，临床医生需要明确：李女士的肿瘤基因组是否发生了新的变化？脑脊液中是否存在可靶向的驱动基因突变？传统的组织活检难以实施，而血液检测又因血脑屏障的存在，可能无法捕捉中枢神经系统真实突变谱。此时，一份基于脑脊液的精准基因检测报告，成为为李女士寻找下一步有效治疗方案的“导航图”。

一、项目介绍：直面肺癌脑转移的精准检测挑战

肺癌是我国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，严重威胁人民健康。根据中国国家癌症中心最新统计数据，我国肺癌年新例数约82.8万，年死亡数约65.7万，5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%。肺癌高发年龄在60-75岁之间，男性显著高于女性，男女比例约为2:1。值得注意的是，约30%-50%的肺癌中会发生脑转移或脑膜转移，非小细胞肺癌（NSCLC）是最常见的来源。中枢神经系统转移是导致生活质量严重下降和预后不良的主要原因之一，而脑脊液作为直接环绕中枢神经系统的液体，是探查肿瘤基因组信息的“窗口”。

“肺癌-63基因（脑脊液版）”正是针对这一临床难点设计的创新检测产品。它通过采集脑脊液样本，利用下一代测序技术，一次性检测与肺癌靶向治疗、治疗及预后密切63个基因的多种变异形式，为肺癌脑/脑膜转移提供精准的分子分型依据，指导局部和治疗策略的制定。

二、检测详解：覆盖肺癌核心驱动与耐药基因

本检测panel经过精心设计，涵盖了非小细胞肺癌及小细胞肺癌中已知的主要驱动基因、耐药基因及部分治疗生物标志物，旨在最大化临床指导价值。核心检测如下表所示：

不同检测方案的覆盖度与适用场景分析： 临床上，针对肺癌的基因检测方案多样。组织检测是金标准，但脑转移常面临组织获取困难或代表性不足的问题。血液ctDNA检测无创便捷，适用于监测，但受血脑屏障影响，对的DNA检出率较低。相比之下，脑脊液ctDNA检测直接来源于中枢神经系统，能更真实地反映肿瘤的分子特征，适用于脑膜转移、多发脑转移或异质性明显的，是组织检测和血液检测的重要，在三联合应用时能提供最分子图谱。

三、检测技术原理：高灵敏度NGS技术捕捉痕量ctDNA

本检测采用基于下一代测序（NGS）的高通量测序技术，专门优化用于低丰度脑脊液循环肿瘤DNA（ctDNA）的分析。

• 建库： 对脑脊液样本中提取的游离DNA进行末端修复、加接头等步骤，构建可用于测序的文库。
• 捕获： 使用特异性探针对目标63个基因的外显子及部分子区域进行杂交捕获，富集目标序列。
• 测序： 在高通量测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>1000X），以灵敏检测低频突变。
• 生信分析： 原始数据经过质控、比对、去重后，进行变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）和注释。通过独特的生信算法过滤背景噪音，保证在低肿瘤含量的脑脊液样本中也能准确报告变异。

四、适用人群

• 初诊分型： 新诊断为肺癌并疑似或确诊脑/脑膜转移，且无法获取或不宜进行脑部组织活检。
• 耐药换药： 既往接受靶向治疗的肺癌脑转移，出现进展，需探索耐药机制并寻找后续靶向治疗方案。
• 术后监测： 肺癌脑转移灶手术切除后，希望通过脑脊液检测评估残留分子状态或监测复发风险。
• 遗传评估： （）对于年龄早、有显著家族史的肺癌，检测脑脊液ctDNA中是否携带胚系突变线索（需结合血液白细胞验证）。
• 筛查： 对于高风险人群（如晚期肺癌）出现神经系统症状，但影像学证据不时，可作为诊断。

五、检测流程：标准化操作确保结果可靠

从临床申请到报告，流程规范，确保检测质量与时效。

1. 医嘱申请： 临床医师根据，检测申请单。
2. 样本采集： 由专业医师通过穿刺术采集脑脊液（通常建议不少于2mL），置于专用保存管中，细胞裂解。
3. 样本送检： 采集后立即冷链运输至检测实验室。
4. 实验室检测： 实验室接收样本后，进行质检、DNA提取、文库构建、测序及生物信息学分析。
5. 报告： 检测完成后，7个工作日详细突变信息、用药建议、临床试验等专业报告。

、预防与监测：构建肺癌脑转移管理闭环

对于肺癌，晚期，脑转移的预防与早期监测。

• 术后随访频率： 对于接受了脑转移灶手术，建议术后第1-2年每3-6个月进行一次MRI增强扫描，之后根据调整。
• ctDNA动态监测： 对于接受靶向治疗，可定期（如每2-3个治疗周期）通过脑脊液或血液ctDNA检测监测靶点突变丰度的变化，早于影像学发现耐药迹象。
• MRD评估： 微小残留（MRD）评估是预测复发风险的新手段。在根治性治疗（如脑转移灶切+脑放疗）后，检测脑脊液ctDNA是否转阴，有助于评估治疗效果和复发风险，指导后续是否需强化治疗。

将脑脊液基因检测肺癌脑转移的管理，能够实现更精准的疗效评估和复发预警。

七、报告解读：从数据到临床决策的桥梁

一份专业的检测报告变异列表，更是临床决策的支持。

• 突变分类： 报告将明确标识出/可能突变、意义未明突变（VUS）及良性多态。重点解读与肺癌驱动及耐药明确突变。
• 用药建议： 基于检测到的突变，报告会列出指南（如CSCO、NCCN）推荐及已获批的靶向药物、化疗药物敏感性信息，以及潜在的耐药提示。
• 临床试验： 对于缺乏标准治疗或标准治疗失败，报告可提供分子变异谱的正在招募的临床试验信息，为提供新的治疗希望。

最终，报告解读需要临床医生结合、治疗历史、体能状况等因素进行综合判断，制定个体化的治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。