E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

甲状腺癌在中国的流行病学现状：根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，甲状腺癌年新发病例数约20.1万例，占所有恶性肿瘤的4.8%。发病率呈现持续上升趋势，年均增长率达20.1%。5年生存率为84.3%，其中分化型甲状腺癌预后较好，但未分化型甲状腺癌5年生存率不足10%。高发年龄集中在30-50岁，女性发病率显著高于男性，男女比例约为1:3。

本检测采用新一代测序技术(NGS)对甲状腺癌相关38个基因的突变谱进行系统性分析，覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等变异类型。检测结果可为临床提供靶向用药指导、预后评估和遗传风险提示等关键信息。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

完整检测流程包含四个关键步骤：

• 建库：提取肿瘤组织DNA/RNA，经片段化处理后连接测序接头
• 捕获：使用特异性探针富集目标基因区域
• 测序：在Illumina平台进行双端150bp高通量测序
• 生信分析：通过自主研发的分析流程完成变异检测、注释和临床解读

检测灵敏度达1%，可同时检测胚系和体细胞变异，覆盖ClinVar、COSMIC等权威数据库收录的临床相关位点。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：病理类型不明确或需要分子分型补充诊断
• 耐药换药：放射性碘治疗失败后的靶向治疗方案选择
• 术后监测：术后复发风险评估和监测策略制定
• 遗传评估：家族聚集性病例的遗传性甲状腺癌筛查
• 高危筛查：辐射暴露史等高风险人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程确保检测质量：

• 医嘱开具：临床医师根据适应证提交检测申请
• 样本采集：获取FFPE组织切片(厚度5μm，肿瘤含量≥20%)
• 样本送检：专用转运盒冷链运输至实验室
• 实验室检测：严格质控下完成全流程操作
• 报告发放：7个工作日内出具标准化检测报告

6. 预防与监测

基于分子特征的个体化管理策略：

• 术后随访：低风险患者6-12个月复查，高风险患者3-6个月复查
• ctDNA监测：动态监测循环肿瘤DNA预测复发风险
• MRD评估：通过微小残留病灶检测指导辅助治疗决策
• 预防干预：遗传性病例开展家族筛查和预防性甲状腺切除

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 突变分类：按致病性分级(致病/可能致病/VUS/可能良性/良性)
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物推荐
• 预后评估：基于分子特征的复发风险和生存预测
• 遗传咨询：胚系突变携带者的家族风险评估
• 临床试验匹配：适合参与的国内外临床试验信息

临床医师应结合患者具体情况进行综合判断，必要时建议多学科会诊。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。