双样本-实体瘤血液 462 基因检测

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤血液 462 基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新指南推荐，对于晚期实体基因检测已成为制定精准治疗方案前提。基于循环肿瘤DNA(ctDNA)的液体活检技术无创性、可重复性和反映肿瘤异质性的优势，在临床实践中发挥着越来越重要的作用。

中国国家癌症中心最新统计表明，我国恶性肿瘤年新482万例，死亡约257万例、胃癌、结直肠癌、肝癌和率和死亡率前五位。以肺癌为例，我国年新82.8万，5年生存率%，高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.3:1。这些数据凸显了肿瘤精准诊疗的紧迫>

2. 检测3>

基因类别	检测	靶向药物	适应症	证据等级
驱动基因	EGFR/ALK/ROS1/BRAF等	EGFR-TKIs/ALK抑制剂等	非小细胞肺癌等	1级
耐药突变	EGFR T790M/C797S等	奥希替尼等	EGFR-TKI耐药	1级
物	TMB/MSI/PD-L1等	PD-1/PD-L1抑制剂	泛实体瘤	2级
HRR通路基因	BRCA1/2等	PARP抑制剂	卵巢癌/>	1级

3. 检测技术原理

技术流程：

• 建库：从血浆中提取cfDNA，白细胞中提取gDNA，进行末端修复和接头连接
• 捕获：采用杂交捕获技术对462个肿瘤特异性富集
• 测序：使用高通量测序平台进行双端测序，平均深度≥10,000X
• 生信分析：通过专有算法区分体细胞突变和胚系突变，识别拷贝数变异和基因融合

4. 适用人群

临床适用场景：

• 初诊分型：晚期实体治疗前的分子分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后的耐药机制分析
• 术后监测：根治性治疗后RD)监测
• 遗传评估：早发/遗传易感性评估
• 高危人群筛查：特定癌种高危人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱：临床检测申请单
• 取样：采集10mL外周血(Streck管)
• 送检：冷链运输至实验室
• 实验室：7个工作
• 报告：电子版+纸质版综合报告

6. 预防与监测

肿瘤监测策略：

• 术后随访：前2年每3个月一次ctDNA监测，3-5年每6个月一次
• MRD评估：术后4周基线检测，动态监测复发风险
• 疗效监测：治疗期间每2个周期监测ctDNA变化

7. 报告解读

报告核心>