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肺癌-172基因(胸腹水版)

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州宁南县肺癌-172基因(胸腹水版)服务,咨询热线4001789498。位于凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-172基因(胸腹水版)检测服务。预约电话:400-178-9498

王,58岁,吸烟史30年,因持续性胸痛和呼吸困难就诊。CT检查发现右侧大量积液,细胞学检查确诊为肺癌。临床面临的问题是:如何通过分子检测为寻找最佳治疗方案?

根据中国国家癌症中心最新数据(2022年):

  • 肺癌年新例数:82.8万例
  • :57.3/10万(男性)/33.9/10万(女性)
  • 死亡率:45.9/10万(男性)/22.9/10万(女性)
  • 5年生存率:19.7%
  • 高发年龄:50-75岁(占75.3%)
  • 男女比例:2.3:1

针对胸水样本特点,肺癌-172基因(胸水版)采用优化的建库流程,有效样本中肿瘤细胞含量低、降解等问题,为液体活检提供可靠解决方案。

2. 检测详解

基因 突变类型 靶向药 适应症 证据等级
EGFR 点突变/缺失/扩增 吉非替尼/奥希替尼 NSCLC一线治疗 1A
ALK 融合/重排 唑替尼/阿来替尼 NSCLC二线治疗 1B
KRAS G12C突变 索托拉西布 NSCLC三线治疗 2A
...检测172个基因的SNV/Indel/CNV/SV等变异类型

3. 检测技术原理

流程标准化操作:

  • 建库:采用片段化DNA末端修复加接头,针对胸水低质量样本优化
  • 捕获:定制化探针杂交捕获172个肺癌基因
  • 测序:Illumina平台双端150bp测序,平均深度>1000X
  • 生信分析:通过MuTect2/VarScan2检测SNV,Pindel检测Indel,CNVkit分析拷贝数变异

4. 适用人群

五类临床场景建议检测:

  • 初诊分型:无法获取组织样本的初诊肺癌
  • 耐药换药:靶向治疗出现进展需要明确耐药机制
  • 术后监测:手术切除后监测微小残留(MRD)
  • 遗传评估:早发肺癌或有家族史易感基因筛查
  • 筛查:高危人群胸水中发现非细胞的诊断

5. 检测流程

五步标准化操作:

  1. 医嘱:临床医师根据适应证选择检测项目
  2. 样本采集:采集10ml胸水于专用保存管
  3. 样本送检:4℃保存并24送达实验室
  4. 实验室检测:7个工作完成检测
  5. 报告:变异注释、用药建议和临床解读

6. 预防与监测

术后管理方案:

  • I期:每6个月胸部CT+ctDNA监测
  • II-III期:前2年每3个月影像学检查+ctDNA动态监测
  • IV期:治疗期间每2个周期评估ctDNA变化

MRD评估标准:检测到≥2个肿瘤特异性突变且VAF≥0.1%判定为阳性

7. 报告解读

三级临床意义分级:

  • I类变异:FDA/NMPA批准的伴随诊断靶点(如EGFR 19del)
  • II类变异:NCCN指南推荐的潜在获益变异(如MET扩增)
  • III类变异:临床前研究支持的探索性靶点(如NRG1融合)

报告同时提供:

  • 正在进行临床试验信息
  • 遗传咨询建议(检测到胚系突变时)
  • 耐药突变组合分析(如EGFR T790M+C797S顺反式)
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