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洞微GENETRON MRD TM实体瘤管理（2次MRD）专业介绍

引言：根据最新的NCCN（美国国家综合癌症网络）和CSCO（中国临床肿瘤学会）临床实践指南，对于实体瘤，特别是肺癌、肠癌等高发瘤种，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的分子残留（MRD）监测已成为评估疗效、预测复发风险和指导后续治疗决策的重要。指南明确指出，在根治性治疗后进行高灵敏度的MRD监测，有助于识别那些可能从治疗中获益或需要更密切随访的高危，是实现肿瘤个体化管理环节。

一、 项目介绍与癌种学数据

“洞微GENETRON MRD TM实体瘤管理”是一款基于下一代测序（NGS）技术的分子残留监测产品。该方案通过两次核心时间点的血液ctDNA检测（如术后基线及治疗后），动态评估分子残留状态，为实体瘤的复发风险分层、治疗决策及后续随访策略提供分子依据。

本产品主要适用于但不限于以下在中国高发的实体瘤种：

• 肺癌：根据中国国家癌症中心最新数据，肺癌是中国率和死亡率均首位的恶性肿瘤。年新例数约82.8万，死亡数约65.7万。总体5年生存率在过去十年有所提升，但仍不足20%。年龄多在50岁以上，男性显著高于女性。
• 结直肠癌：中国结直肠癌年新例数约55.5万，死亡数约28.6万，率和死亡率均呈上升趋势。5年生存率约为56.9%。高发年龄在55-65岁，男女比例约为1.3:1。
• 胃癌：中国胃癌年新例数约39.7万，死亡数约28.9万，是常见的消化道恶性肿瘤。5年生存率约为35.1%。高发年龄在50-70岁，男性是女性的2倍以上。
• 肝癌：中国肝癌年新例数约41.0万，死亡数约39.1万，死亡率高。5年生存率12.1%。高发年龄为40-50岁，男性占绝大多数。
• ：中国女性年新例数约42.3万，是女性最常见的恶性肿瘤。5年生存率相对较高，约为82.0%。年龄呈年轻化趋势，45-55岁为高发年龄段。
• 食管癌、癌、膀胱癌（MIBC）等亦是中国常见的恶性肿瘤，较高的。

在此背景下，通过高灵敏度MRD监测来精准管理I-III期可手术实体瘤，对于改善预后、提升整体生存率重要的临床价值。

二、 检测详解

本检测采用个体化定制MRD监测策略。对的手术或活检肿瘤组织进行NGS测序，构建特有的体细胞突变图谱作为追踪基线。随后，在预设时间点（如术后、治疗前后）采集外周血，利用深度NGS技术对血液ctDNA中是否存在上述特异性突变进行追踪，从而实现低至万分之三（0.03%）检出限的MRD评估。

组织基线检测通常涵盖与肿瘤发生发展、靶向治疗及预后密切基因，以下为示例性检测：

注：检测基因列表可能更广泛，并可根据临床需求进行调整。证据等级参考权威指南。

三、 检测技术原理

本检测基于高通量测序（NGS）技术，通过以下标准化流程确保检测的精准性与高灵敏度：

• 1. 样本制备与建库：分别从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织样本和外周血分离的血浆中提取基因组DNA和ctDNA。经过质检合格后，进行DNA片段化、末端修复、接头连接等步骤，构建测序文库。
• 2. 靶向捕获与测序：对于组织样本，使用特异性探针对目标基因panel进行杂交捕获，富集肿瘤基因区域。对于血液ctDNA样本，采用深度测序策略，通常测序深度可达数万甚至十万层以上，以极低频率捕捉MRD信号。
• 3. 生物信息学分析：将产生的海量测序数据与人类参考基因组进行比对，识别体细胞突变（单核苷变异SNV、缺失Indel、拷贝数变异CNV、融合等）。通过独特的个体化MRD分析算法，将血液ctDNA中检测到的突变与自身的肿瘤组织突变图谱进行比对，区分肿瘤来源突变与性造血等背景噪音，最终判定MRD阳性或阴性。
• 4. 数据解读与报告生成：结合生物信息学分析结果、数据库及权威指南，对突变进行临床意义解读，生成结构化、可读性强的检测报告。

四、 适用人群

本MRD监测方案主要适用于以下五类临床场景的实体瘤：

• 1. 初诊分型与预后评估：新确诊的I-III期实体瘤，通过组织检测明确驱动基因突变，用于预后分层和治疗靶点筛选。
• 2. 根治性治疗后MRD监测：已完成根治性手术（或联合治疗）的I-III期实体瘤，在术后（如4周）和治疗结束后进行血液ctDNA检测，评估分子层面的治疗疗效和残留状态，预测复发风险。
• 3. 耐药与换药监测：对于晚期，在靶向或系统治疗过程中出现进展时，可通过血液ctDNA检测动态监测耐药突变的发生，为后续治疗方案选择提供依据。
• 4. 遗传风险评估：对于有显著家族史或临床特征提示的肿瘤，可同时评估与遗传性肿瘤综合征胚系突变（需另行同意）。
• 5. 高危人群筛查与复发监测：对于已完成治疗随访期的，定期进行ctDNA监测，可比影像学更早地提示分子层面的复发，实现早干预。

五、 检测流程

从临床申请到报告交付，流程规范，周期可控：

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测医嘱，并与沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集与处理：采集的手术或活检FFPE组织块/白片（用于基线建库）以及外周血（用于ctDNA提取，通常使用专用采血管如Streck管）。样本按要求保存并及时转运。
3. 样本送检与登记：样本连同完整的申请单送达检测实验室，实验室进行样本验收、编号及信息。
4. 实验室检测与分析：实验室标准操作流程（SOP）进行样本制备、建库、测序和生物信息学分析，整个过程进行严格的质量控制。
5. 报告审核与发放：检测结果由资深生物信息分析师和临床专家审核解读，生成正式检测报告。报告周期约为7个工作日（自实验室收到合格样本起算）。报告以电子或纸质形式返回临床。

、 预防与监测策略

基于MRD状态的实体瘤管理，改变了传统的、固定间隔的随访模式，转向风险自适应的精准监测：

• 术后随访频率调整：对于根治术后MRD持续阴性的，复发风险极低，可考虑适当延长影像学随访间隔，减轻身心。而对于MRD阳性，则提示高复发风险，需要缩短随访间隔（如每3-6个月），并进行更检查。
• ctDNA动态监测：建议在根治性治疗后的时间点（如术后1、治疗完成后1、此后每6-12个月）规律进行血液ctDNA监测。治疗期间也可根据需要进行监测以评估疗效。
• MRD评估指导临床决策：
  • MRD阳性：强烈提示存在影像学无法发现的微小残留，复发风险显著增高。临床医生应结合，积极考虑强化治疗（如追加或更换治疗方案）或提前启动干预。
  • MRD阴性：提示肿瘤细胞较为彻底，预后良好。可能从高强度治疗中获益有限，可过度治疗。

核心价值：通过“组织基线+两次点血液MRD”的监测模式，实现从静态基因分型到动态疗效评估的跨越，将肿瘤管理从“出现再治疗”的被动模式，转向“预测风险，主动干预”的主动管理模式。

七、 报告解读要点

临床医生在解读报告时，应以下：

• 1. MRD状态判定：明确报告结论为“MRD阳性（可检测到肿瘤ctDNA）”或“MRD阴性（未检测到肿瘤ctDNA）”，并对应的检测灵敏度（最低检出限）。
• 2. 追踪突变列表：查看在血液中追踪到的、与组织突变谱的体细胞突变位点、突变类型在ctDNA中的等位基因频率（VAF）。VAF的动态变化可半定量反映肿瘤负荷变化。
• 3. 用药建议与临床意义：报告会详细列出在组织基线分析中发现的、明确临床意义的基因突变，并FDA/NMPA批准的靶向药物、临床试验或预后信息，为治疗提供参考。
• 4. 临床试验：对于晚期或难治性，报告可能提示基因变异谱是否与正在进行的靶点临床试验组标准，为提供潜在的新治疗机会。
• 5. 局限性说明与建议：注意报告中的技术局限性和临床解读注意事项，例如ctDNA水平受肿瘤分期、部位、生物学特性等多种因素影响；MRD阴性不能排除复发可能等。报告通常会给出下一步检测或临床随访的建议。

总之，“洞微GENETRON MRD TM实体瘤管理”通过创新的双次MRD监测设计，为临床医生提供了强有力的分子，助力实现实体瘤的个体化、精准化管理，最终目标是改善生存预后，提升生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。